Charles Explorer logo
🇨🇿

Biologie a genetika 2

Předmět na 1. lékařská fakulta |
B00360

Sylabus

SYLABUS PŘEDMĚTU BIOLOGIE A GENETIKA

Buněčná podstata reprodukce a dědičnosti

Struktura a funkce prokaryot

Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry)

Struktura a reprodukce bakterií

Konjugace, transformace, transdukce

Episomy a plasmidy

Struktura a funkce eukaryotní buňky

Regulace v mnohobuněčných organismech

Přenos signálů v buňkách (receptory, G proteiny, kinasy)

Buněčný cyklus, jeho regulace a poruchy

Mitoza a její poruchy

Kultivace buněk a tkání in vitro

Meioza a její poruchy

Gametogeneze

Chromosomy živočichů a člověka

Struktura chromosomů prokaryot

Struktura chromosomů eukaryot

Počet a typy chromosomů, metody chromosomálního vyšetření

Karyotyp člověka.

Indikace chromosomálního vyšetření

Chromosomová determinace pohlaví

Odchylky v počtu chromosomů

Syndromy podmíněné aneuploidií autosomů

Syndromy podmíněné aneuploidií gonosomů

Strukturní přestavby chromosomů

Příčiny vzniku chromosomálních aberací

Záchyt a prevence vrozených chromosomálních odchylek

Somatické a gametické chromosomální mutace

Genetická analýza

Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace

Genotyp a prostředí

Metody genetické analýzy v experimentu a lidské genetice

Mendelovy pokusy

Genealogická metoda

Dvojčata a dvojčecí studie

Autosomálně dominantní dědičnost v pokusu a v rodokmenu, příklady znaků u člověka

Autosomálně recesivní dědičnost v pokusu a v rodokmenu, příklady znaků u člověka

Dědičnost pohlavně vázaná v pokusu a rodokmenu, příklady znaků u člověka

Multifaktoriální dědičnost

Multifaktoriálně dědičné znaky u člověka

Dědivost

Dihybridismus, interakce nealelních genů, polyhybridismus

Mnohotná alelie

Genová vazba

Genetické metody vazbové analýzy

Crossing-over, jeho mechanismus a význam

Genetické mapování u člověka

Genetické mapy a jejich význam

Mimochromosomová dědičnost, nemendelovská dědičnost

Molekulární biologie a genetika

DNA - stavba a funkce

RNA - typy , stavba a funkce

Struktura a funkce genu

Genetický kód

DNA sekvence proteinotvorné a neproteinotvorné

Replikace DNA

Transkripce, posttranskripční úpravy RNA

Translace, posttranslační úpravy proteinů

Regulace genové funkce u prokaryot

Regulace genové funkce u eukaryot

Genové mutace, typy a manifestace

Mutageny a mutagenese

Reparační mechanismy nukleových kyselin

Genetická heterogenita a polymorfismy bílkovin

Molekulární podstata dědičných chorob

Hemoglobiny a jejich dědičnost

Hemoglobinopatie

Vrozené odchylky metabolismu, mitochondriální dědičnost.

Polymorfismy nukleových kyselin

Metody analýzy nukleových kyselin

Rekombinantní DNA

Přímá diagnostika dědičných chorob analýzou nukleových kyselin

Nepřímá diagnostika dědičných chorob analýzou nukleových kyselin

Fyzikální metody genového mapování.

Mapa lidského genomu, HUGO, využití.

Genové manipulace a genové inženýrství

Imunogenetika

Dědičnost a biologický význam krevně skupinových systémů

Dědičnost a biologický význam Rh systému

Hlavní histokompatibilitní komplex člověka

Imunokompetentní buňky

Genetická kontrola imunitní odpovědi

Genetika Ig, B a T receptorů

Genová kontrola tvorby protilátek

Kooperace imunokompetentních buněk v imunitní odpovědi

Genetika transplantací, transplantační pravidla, histokompa?tibilitní systémy

Imunologická tolerance

Imunodeficience

Genová kontrola a regulace ontogeneze

Genová kontrola ontogeneze

Stárnutí a smrt, apoptosa

Mechanismy buněčné diferenciace

Genomický imprinting

Ontogeneze pohlaví u savců, poruchy

Teratogeneze, teratogeny

Vrozené vývojové vady člověka, příklady, rozdělení podle příčin

Prevence a časná diagnostika vrozených vad

Mutagenní a teratogenní faktory životního prostředí

Onkogenetika

Charakteristika nádorového bujení

Charakteristika transformovaných buněk

Příčíny vzniku nádorů, kancerogenese, kancerogeny

Protoonkogeny, onkogeny

Tumor supresorové geny

Mutátorové geny, stabilita buněčného genomu

Nádory s familiárním výskytem

Presymptomatická diagnostika a prevence nádorů

Imunitní systém a nádorová onemocnění

Možnosti genové terapie nádorů

Genetika populací

Populace z genetického hlediska, C-H-W rovnováha

Populační polymorfismy a jejich příčiny

Inbred, příbuzenské sňatky a jejich rizika

Selekce a její typy

Migrace, tok genů

Mutace z populačního hlediska, četnost mutací

Malé populace - genový drift, význam pro evoluci

Vznik a vývoj druhů

Evoluce a speciace na molekulární úrovni

Evoluce člověka, vznik ras.

Ekosystémy a biosféra

Ekologie populací

Ekogenetika, farmakogenetika

Hlavní ekologická rizika

Lékařská genetika

Prevence dědičných chorob, eugenika

Skrínink dědičných chorob

Genetická konzultace

Etické a právní aspekty lékařské genetiky

Principy terapie dědičných chorob

Genová terapie

Anotace

Populační genetika. Molekulární biologie a genetika.

Imunogenetika. Genetika ontogenese.

Onkogenetika. Mechanismy evoluce.

Ekogenetika. Lékařská genetika.