Sylabus
1. Syndromologie a symptomatologie - úvod
2. Vytváření diagnózy
3. Amelogenesis imperfecta, dentinogenesis imperfecta a osteogenesis imperfecta - symptomatologie a syndromologie
4. Rodiny s mnohočetnými retencemi zubů
5. Haydu - Cheney syndrom
6. Prenatální diagnostika, syndromologie a symptomatologie, amniocentéza a ultrasonografie, fetální echokardiografie, radiografické techniky
7. Pachydermoperiostóza
8. Kongenitální deformity páteře a vzácné syndromy
9. Kostní a zubní dysplázie - kostní a zubní tkáně, oligodoncie, hypodoncie a anodoncie, hereditární choroby a genetická prevence, kleidokraniální dysplázie a nízká denzita kostí, biomechanika a klinický obraz, dědičnost,mukopolysacharidózy a oligosacharidózy, mnohočetné kartilaginozní exostózy, enchondromatóza a enchondromatóza s postižením páteře, srovnávací syndromologie, materiálové a biomechanické vlastnosti, osteopetróza a pyknodysostóza s vysokou denzitou kostí, exomfalos - makroglosie -gigantismus syndrom, Parkes - Weber - Klippel - Trenaunay syndrom, hemihypertrofie a asymetrie, genetická konzultace
10. Goldenharův syndrom a příbuzné syndromy, abnormální vertebrální segmentace, Klippelova -Feilova anomálie, spondylothorakální dysplázie Jarcho - Levin syndrom, facioaurikulovertebrální spektrum zahrnující hemifaciální mikrosomii, VACTERL, VATER, NTD, anencefalie,encefalokéla, Polandův - Moebiusův syndrom.
11. Revmatologie a genetika.
12. Hematologie a genetika.
13. Syndrom bazocelulárního névu.
14. Artrogryposis multiplex congenita.
15. Duchenneova myopatie a její prenatální diagnostika.
16. Pierrova- Robinova anomálie.
17. Cerebrokostomandibulární syndrom.
18. Syndromologie situs viscerum inversus.
Anotace
Předmět je zaměřen na zvládnutí vybraných základních genetických principů ve stomatologii. Genealogie, typy dědičnosti, monogenně podmíněné znaky. Multifaktoriální dědičnost. Struktura a funkce chromozómů, karyotyp.
Numerické a strukturální aberace. Mutace, mutageny, molekulární podstata dědičných chorob. Teratogeneze, vrozené vývojové vady. Základy onkogeneze. Genetické poradenství. Základy genealogického vyšetření. Zásady genetického poradenství projevů hereditárních onemocnění a syndromů v orofaciální oblasti.