Sylabus
Pořadí přednášek v jednotlivých týdnech semestru
I
Molekulární a buněčná patologie - základ molekulární mediciny patologie mechanismů versus patologie diagnostická
(prof.MUDr. M.Elleder. DrSc., ÚDMP 1.LF UK)
II
Vyhledávání genů podmiňujících onemocnění- vazebné a asociační studie objasnění genetické podstaty poruchy a zároveň prvý krok k objasňování molekulární podstaty buněčných a tkáňových změn
(Ing.S. Kmoch, PhD; UDMP 1.LF UK)
III
Patologie klonu fysiologie a patologie klonu; hyperplasie, numerická atrofie, diferenciace - metaplasie - dysplasie, úvod do patologie nádorů
(prof. MUDr. M.Elleder. DrSc., ÚDMP 1.LF UK)
IV
Klonální a molekulární pohled na hematologické malignity
MUDr. Tomáš Stopka, Ph.D. Ústav patologické fyziologie, 1.LF UK
V
Poruchy konstitucionální a regulované sekrece poruchy konstitucionální sekrece (endoplasmic reticulum storage disorders - retence mutantního proteinu v oblasti endoplasmatického retikula) a sekrece regulované
(prof. MUDr. M.Elleder. DrSc., ÚDMP 1.LF UK)
VI
Buněčná a orgánová patologie lysosomálního systému buněčná a orgánová patologie lysosomálních genetických poruch; nejčastější jednotky; základ diferenciální diagnosy; dnešní terapeutické přístupy: náhrada chybějícího enzymu - enzyme replacement therapy (ERT), transplantace kostní dřeně, snížení syntézy substrátu, chaperony)
(prof. MUDr. M.Elleder. DrSc.,ÚDMP 1.LF UK)
VII
Lysosomální střádací onemocnění a onemocnění LRO pohledem základních kazuistik obecný integrativní pohled na diagnostiku, skrínink, molekulární patologii, kde je hranice klinické práce a výzkumu?
(prof. MUDr. M.Elleder. DrSc.,MUDr. Jakub Sikora, Ph.D., ÚDMP 1.LF UK)
VIII
Molekulární a buněčná patologie mitochondriálního OXFOS (oxidativně fosfarylačního systému) základní informace o OXFOS; rozdílnost poruch na podkladě mutace mitochondriální a jaderné DNA; heteroplasmie a tím tendence k mozaikovitosti poruchy u mutací mtDNA; diagnostika OFXOS poruch - možnosti a limity; získané postnatální poruchy mtDNA
(MUDr.H.Hůlková, PhD, ÚDMP, 1LF UK)
IX
Steatosy přehled základních mechanismů na buněčné a molekulární úrovni.
(prof. MUDr. M.Elleder. DrSc.,ÚDMP 1.LF UK)
X
Úvod do buněčné biologie a patologie mechanismů degradace proteinů
(protein clearance) buněčná fyziologie "protein clearence"; Ubiqitin - proteasomový systém (UPS); autofagie a její typy; UPS a autofagie synergická funkce; "protein clearance" jako regulátor ale i exekutor programované buněčné smrti; patologie "protein clearance" patologie UPS; UPS a autofagie - synergie v patogenezi i patologii
(MUDr. J. Sikora, PhD, ÚDMP 1LF UK)
XI
Amyloidosy základní přehled a klinické projevy, kdy myslet a jak diagnostikovat amyloidosu
(prof. MUDr. M.Elleder. DrSc.,ÚDMP 1.LF UK)
XII
Patologie cytoskeletu
Přehled poruch základních skupin
Doc. RNDr. Pavel Dráber, Ph.D. - ÚMG AV ČR
XIII
Fyziologie a patologie axonálního transportu - základní prostředek k udržení neuronální funkce a polarity? přehled transportních mechanismů mezi perikaryem neuronu a presynaptickou membránou nervového zakončení;úvod do patologie mechanismů těchto poruch
(MUDr. J. Sikora, PhD, ÚDMP 1.LF UK)
XIV
Biologie a patologie melanocytů a melanosomů
(Melanocyty u člověka; projevy diferenciace melanocytu; definice melanosomu; biogenese melanosomu; melanosom člen "lysosome related organels - LRO; proteomika a funkce melanosomů; využití melanosomálních bílkovin v imunologických strategiích; poruchy biogenese a transportu melanosomů; využití melanosomů v experimentální terapií maligního melanomu)
(prof. MUDr. J. Borovanský, PhD, Ústav biochemie a experimentální onkologie, 1.LF UK)
XV
Volné téma
Poznámka: pořadí přednášek se může změnit.