Sylabus
1. Prokaryota, eukaryota. Regulace buněčného dělení eukaryot, buněčná signalizace. Tkáň, organismus.
2. Mendelovy zákony; vymezení pojmů: gen, alely, interakce, genotyp, fenotyp, monogenní/polygenní dědičnost.
3. Monogenně děděné znaky a choroby. Rodokmenové studie. Výpočet rizika opakování.
4. Multifaktoriálně děděné fyziologické znaky, choroby a vady člověka.
5. Mitóza, meióza, gametogeneze, nondisjunkce, klinické důsledky poruch meiózy.
6. Cytogenetika: karyotyp člověka, chromosomy, cytogenetické metody, strukturní a numerické odchylky chromosomů.
7. Cytogenetika: syndromy podmíněné chromosomálními aberacemi (hodnocení a zápis karyotypů); metoda FISH.
8. Vazba genů, crossing-over, mapování.
9. Ontogeneza, diferenciace pohlaví.
10. Základy molekulární genetiky, molekulární podstata uchování a přenosu genetické informace.
11. Analýza nukleových kyselin, polymorfismy nukleových kyselin. DNA diagnostika přímá a nepřímá. PCR, RFLP, sekvenování.
12. Genetika populací, selekce, mutace, migrace. Evoluce člověka a její mechanismy.
13. Imunita, buněčné složky imunitní odpovědi. Imunogenetika, genetická regulace imunitní odpovědi.
14. Histokompatibilitní lokusy, transplantační zákony, GvHD, imunofenotyp, haplotyp, asociace chorob s HLA.
Anotace
Seznámit studenty se základy biologie člověka a lékařské genetiky, tzn. se zákonitostmi dědičnosti, její hmotnou podstatou, s možností zjišťování a prevence dědičných chorob a vrozených vývojových vad. Prohloubení znalostí o vývoji člověka, o příčinách individuálních rozdílů fyzických a duševních vlastností.