Sylabus
Curriculum volitelného předmětu „GENETIKA PRO FORENZNÍ IDENTIFIKACE“ poskytuje posluchačům aktuální informace o aspektech užití genetického vyšetření k identifikaci jedince, určování paternity, příbuznosti mezi jedinci a dopad tohoto vyšetření na běžnou práci soudního lékaře a kriminalisty. Dále poskytne informace, které mají přímý i nepřímý dopad na klinickou praxi v několika oborech.
V programu přednášek se objeví základní principy soudně-lékařské genetiky, včetně moderních technologií k tomuto účelu používaných s důrazem na postupný rozvoj metod a jejich uplatnění (nejen rutinní cílená analýza genu a NGS-Next Generation Sequencing, ale i na významu nabývající vyšetření celoexomová či celogenomová). Budou probírány příklady konkrétních dědičných onemocnění, kde lze využít genetických nálezů k interpretaci forenzních závěrů (prokoagulační stavy jako forenzní diagnostikum u náhlých úmrtí jedince), dále onemocnění ovlivňující životní prognózu jedince (např. diabetes mellitus, dyslipidémie, kardiomyopatie, imunodeficity, SIDS) či stárnutí jedince a genetické faktory.
Součástí přednášek bude prezentace neurogenetických poruch člověka, interpretace a hodnocení získaných dat a jejich dopad na rozhodování v soudně lékařské či kriminalistické praxi. Student bude seznámen se základními metodami genetických analýz v neurologii (používání metaanalýz, etické zásady), dále s farmakogenomikou léků užívaných při léčbě nejen neurologických onemocnění.
Budou probírány konkrétní příklady dědičných neurogenetických poruch člověka s prokazatelnou rolí při náhlém či nejasném úmrtí jedince. Řešeny budou rovněž forenzní aspekty genetické analýzy příčin cévní mozkové příhody a krvácení do mozku (např. poruchy pojiva). Zmiňovány budou rovněž okruhy poruch spánku (narkolepsie, poruchy chování v REM spánku či spánková apnoe).
Diskutováno bude také téma genetické predispozice k epilepsii nebo genetické analýzy infekčních agens postihující nervový systém člověka. Řešeny budou konkrétní případy osob s neurologickými poruchami a dopadem na kriminální souvislosti s jejich poruchami chování (Huntingtonova nemoc, Wilsonova nemoc, Parkinsonova nemoc, genetické aspekty demence, poruchy vývoje nervového systému, genetický podklad neuropsychiatrických poruch, kazuistiky). V průběhu akademického roku 2023/2024 budou přednášky rozšiřovány především o aktuální informace z klinicko-genetických postupů a dopad na prediktivní diagnostiku a důraz na personalizovanou medicínu.