Sylabus
Úvod do biochemické genetiky
Dědičné poruchy metabolismu aminokyselin a organické acidurie
Dědičné poruchy lysosomů a peroxisomů
Dědičné poruchy metabolismu purinů, pyrimidinů
Dědičné poruchy metabolismu mitochondrií, patobiochemie hladovění
Dědičné poruchy metabolismu sacharidů a poruchy glykosylace.
Diagnostika a terapie monogenně podmíněných poruch metabolismu
Anotace
Biochemická podstata dědičných metabolických onemocnění. Přehled molekulární podstaty, diagnostiky, příznaků a terapie těchto onemocnění.