Sylabus
Temata: - Obecná genetika: základní pojmy, Mendlovy zákony, vazba genů, genové interakce - Základy klinické genetiky: způsoby přenosu dědičných onemocnění, monogenní dědičnost autozomální a gonozomální, polygenní dědičnost, příklady dědičných chorob, rizika dědičných chorob-příklady. - Základy imunogenetiky: dědičnost krevních skupin, HLA antigeny, genetické podmínění tvorby protilátek. - Základy genotoxikologie: Mutageneza: typy mutací a jejich důsledky, fyzikální, chemické a biologické mutageny. Karcinogeneza: regulace buněčného dělení, protoonkogeny, nádorové supresorové geny-jejich úloha a důsledky jejich mutací, chromozomální změny u nádorů,karcinogeny, vztah mezi mutagenezou a karcinogenezou.
Teratogeneza : mechanizmy vzniku poškození plodu, teratogeny. Reparační mechanizmy.
Metody testování genotoxických účinků. - Populační genetika: Hardy-Weinbergův zákon, podmínky platnosti a jeho použití, faktory narušující HW rovnováhu. Příklady. - Klinická cytogenetika: vrozené chromozomální abnormality numerické a strukturní, příčiny jejich vzniku, jejich důsledky, indikace k chromozomálnímu vyšetření prenatálnímu i postnatálnímu, příklady nejčastějších chromozomálních abnormalit.
Syndromy spojené se zvýšenou lomivostí chromozomů. - Imprinting genů a lidské patologie (Prader-Willi syndrom, Angelmanův syndrom, Beckwith-Wiedemannův syndrom), imprinting a nádory. Dynamické mutace: fragilní X, Huntingtonova choroba. - Péče o rodinu s dědičnou chorobou: genetické poradenství, prekoncepční a prenatální péče, genealogie, cytogenetické metody, molekulárně genetické metody-jejich využití, prenatální cytogenetická diagnostika-její metody a indikace, etické problémy v genetice.
Anotace
Výuka Obecné biologie a Genetiky je rozdělena v prvním ročníku v rámci předmětu Buněčné základy medicíny na jednotlivé sekce: Struktura , Energie, Signály, Dědičnost, Vývoj, Tkáně. Naše výuka probíhá v největší míře v sekci Dědičnost a Vývoj.