Sylabus
Prenatální diagnostika - neinvazivní metody. Metody molekulární biologie v prenatální diagnostice.
1. Úvod do prenatální diagnostiky (invazivní a neinvazivní, včetně neinvazivní diagnostiky na bázi fenoménu fetálního mikrochimérismu)
2. Význam určení pohlaví plodu (indikace, invazivní a neinvazivní metody, management gravidity u těhotenství s rizikem X-vázaných onemocnění a kongenitální adrenální hyperplázie)
3. Význam genotypizace krevních skupin plodu (aloimunizace, fetální erytroblastóza, hemolytické onemocnění novorozence, management rizikových gravidit, invazivní a neinvazivní metody)
4. Patologické placentace (patogeneze, gestační hypertenze, preeklampsie, fetální růstová restrikce, invazivní placentace, management rizikových gravidit, neinvazivní metody)
5. Chromozomální aneuploidie, autozomálně dominantní a autozomálně recesivní onemocnění - invazivní a neinvazivní prenatální diagnostika v klinické praxi
6. Neinvazivní prenatální diagnostika - komplexní metodika
Anotace
Kurz neinvazivní prenatální diagnostiky seznamuje zájemce s novými možnostmi získávání genetických informací o plodu v průběhu těhotenství z periferní krve matky. Tyto informace mohou být určovány díky přítomnosti fetálních nukleových kyselin ( DNA a RNA ) v mateřské cirkulaci v průběhu těhotenství.
Zdrojem fetálních nukleových kyselin jsou apoptotická tělíska a exozómy placentárního trofoblastu uvolňující se do mateřské cirkulace při remodelaci placenty v důsledku apoptózy a nebo v důsledku aktivní sekrece. Cílem předmětu je seznámit studenty s postupy a metodami užívanými v nově se rozvíjejícím oboru neinvazivní prenatální diagnostiky.