Sylabus
Rozštěpy rtu a patra jsou jednou z nejčastějších vrozených vývojových vad. Plná rehabilitace těchto nemocných vyžaduje multidisciplinární léčbu, která začíná bezprostředně po narození a trvá až do dospělosti, protože na vrozený defekt navazuje hypoplazie postižené oblasti. Na komplexní léčbě se postupně, v závislosti na postnatálním vývoji, zdravotním stavu a růstu postiženého, podílí specializovaný tým, jehož základ tvoří plastický chirurg, stomatolog (ortodontista, maxilofaciální chirug, stomatochirug a protetik), logoped, foniatr, audiolog a v neposlední řadě klinický psycholog.
Rozštěpy primárního a sekundárního patra spočívají v poruše různých embryonálních pochodů, přičemž se mohou vyskytovat společně. Na diferenciaci obličeje se účastní všechny tři zárodečné lišty. U nemocných s rozštěpem navazuje na vrozenou vadu hypoplazie všech tkání postižené centrofaciální oblasti. Na základě fyziologického růstu je možno i do určité míry predikovat výslednou sekundární deformitu.
Embryologický vývoj obličeje začíná začátkem čtvrtého týdne kolem velkého stomodea a trvá do konce osmého týdne gestace. Pochod je extrémně složitý. Během krátkého období 4 týdnů je enormní požadavek na koordinaci buněčné separace, migrace a interakce. Správné množství tkáně musí být na správném místě v pravý čas - jakákoli chyba vede ke katastrofálním následkům. Na konci embryonálního období má obličej lidskou podobu, během fetálního období se vyvíjí proporce obličeje dítěte. Ačkoliv jsou některé rozštěpy nacházeny v atypických lokalizacích, většina, i vzácných rozštěpů, se projeví v průběhu ?predictable embryonic lines" ?tedy v normálních liniích splývání jednotlivých tkáňových jednotek.
Primárně má morfologický charakter defektu těžké negativní funkční důsledky na polykání, dýchání, kousání a tvorbu řeči. Vzhledem k přítomnosti mnoha deformit v orofaciálni oblasti, lze předpokládat také dysfunkci chuti, která je pro pacienta velmi stresující a může mít negativní vliv nejen na jeho výživu, ale i celkovou kvalitu jeho života.
Klinický projekt bude verifikován objektivizací morfologických odlišností (počet a kvalita nervových zakončení, struktura sliznice i vlastních papil) a to pomocí vyšetření nekropsií sliznice kořene jazyka odumřelých embryí s rozštěpem v komparaci s nekropsií embryí, které nemají tuto vadu. Ze získané tkáně kořenu jazyka budou připraveny řezy, které se po zpracování obarví. Vyšetření bude prováděno standartními histologickými a imunohistologickými metodami se zaměřením na průkaz acetylcholinesterasy, neuron specifické enolasy, synaptophysinu a chromograninu. Plánovaný počet vzorků v jednotlivých skupinách je nejméně 30. Cílem je tedy stanovení kvalitativních a kvantitativních změn receptorů, jejich počet, histologické, histochemické a imunohistochemické vyšetření vzhledem k možným patologickým změnám.
Vyšetření bude provedeno u obou skupin stejně a výsledky budou porovnány a následně statisticky zpracovány.
Anotace
Rozštěpy rtu a patra patří mezi nejčastější vrozené vady obličeje. Primárně má morfologický charakter rozštěpu rtu a patra negativní funkční důsledky na polykání, dýchání, kousání a tvorbu řeči. Lze proto přepokládat i změny inervace jazyka.
Na klinickém souboru bude provedeno vyšetření těchto odlišností. Výsledky skupiny probandů budou dány do komparace s nálezem u zdravých jedinců.
Pomocí vyšetření nekropsií sliznice jazyka odumřelých embryí s rozštěpem, ve srovnání se zárodky bez rozštěpu, budou odlišeny změny, které vznikly v prenatálním období, a které jsou poplatné následnému vývoji.