Sylabus
Rozštěpy rtu a patra jsou jednou z nejčastějších vrozených vývojových vad. Plná rehabilitace těchto nemocných vyžaduje multidisciplinární léčbu, která začíná bezprostředně po narození a trvá až do dospělosti, protože na vrozený defekt navazuje hypoplazie postižené oblasti. Na komplexní léčbě se postupně, v závislosti na postnatálním vývoji, zdravotním stavu a růstu postiženého, podílí specializovaný tým, jehož základ tvoří plastický chirurg, stomatolog (ortodontista, maxilofaciální chirug, stomatochirug a protetik), logoped, foniatr, audiolog a v neposlední řadě klinický psycholog.
Rozštěpy primárního a sekundárního patra spočívají v poruše různých embryonálních pochodů, přičemž se mohou vyskytovat společně. Na diferenciaci obličeje se účastní všechny tři zárodečné lišty. U nemocných s rozštěpem navazuje na vrozenou vadu hypoplazie všech tkání postižené centrofaciální oblasti. Na základě fyziologického růstu je možno i do určité míry predikovat výslednou sekundární deformitu.
Embryologický vývoj obličeje začíná začátkem čtvrtého týdne kolem velkého stomodea a trvá do konce osmého týdne gestace. Pochod je extrémně složitý. Během krátkého období 4 týdnů je enormní požadavek na koordinaci buněčné separace, migrace a interakce. Správné množství tkáně musí být na správném místě v pravý čas - jakákoli chyba vede ke katastrofálním následkům. Na konci embryonálního období má obličej lidskou podobu, během fetálního období se vyvíjí proporce obličeje dítěte. Ačkoliv jsou některé rozštěpy nacházeny v atypických lokalizacích, většina, i vzácných rozštěpů, se projeví v průběhu ?predictable embryonic lines" ?tedy v normálních liniích splývání jednotlivých tkáňových jednotek.
Primárně má morfologický charakter defektu těžké negativní funkční důsledky na polykání, dýchání, kousání a tvorbu řeči. Vzhledem k přítomnosti mnoha deformit v orofaciálni oblasti, lze předpokládat také dysfunkci chuti, která je pro pacienta velmi stresující a může mít negativní vliv nejen na jeho výživu, ale i celkovou kvalitu jeho života.
Součástí 3. LF Uk je klinika plastické chirurgie, které ve formě centra pro rozštěpové vady zajišťuje péči o tyto nemocné již více než 100 let.
Vědecké projekty slouží ke zlepšení, jak léčebně preventivní péče, tak jsou přínosem pro detailní poznání vzniku, vývoje a důsledků rozštěpu rtu a patra.
Vyšetření proběhne v prostorách Kliniky plastické chirurgie, Ústavu patologie i Ústavu zdraví dětí a mládeže s užitím technického vybavení těchto pracovišť.
K posouzení inervace jazyka bude vybrán náhodný soubor nemocných s rozštěpem rtu a patra. Nález bude porovnán s výsledky kontrolní skupiny, vytvořené ze zdravých jedinců obdobného pohlaví a věku. Kromě existence vady bude sledován výskyt a možný vliv následujících parametrů: počet operací v dutině ústní, užití ortodontického přístroje, onemocnění HCD a DCD, především alergie a četnost zánětů. S ohledem na inervaci jazyka bude provedeno vyšetření na motoriku, senzitivitu a senzoriku. Motorická funkce bude vyšetřena prostým pozorováním plazení a pohybů jazyka. Při vyšetření senzitivních funkcí budeme přejíždět po vyplazeném jazyku sondami od kořene k jeho hrotu postupně od střední čáry k okrajům. Zkoumáme rozdílný pocit síly doteku. K testování senzorických funkcí použijeme sladký, slaný, kyselý a hořký roztok. Roztoky budeme nanášet postupně vatovými štětičkami na chuťové receptory umístěné na okrajích a kořeni jazyka na každou polovinu zvlášť. Ke statistickému vyhodnocení bude použita metoda logistické regrese, která provádí modelaci vlivu sledovaných parametrů na vnímání chuti.
Klinický projekt bude verifikován objektivizací morfologických odlišností (počet a kvalita nervových zakončení, struktura sliznice i vlastních papil) a to pomocí vyšetření nekropsií sliznice kořene jazyka odumřelých embryí s rozštěpem v komparaci s nekropsií embryí, které nemají tuto vadu. Ze získané tkáně kořenu jazyka budou připraveny řezy, které se po zpracování obarví. Vyšetření bude prováděno standartními histologickými a imunohistologickými metodami se zaměřením na průkaz acetylcholinesterasy, neuron specifické enolasy, synaptophysinu a chromograninu. Plánovaný počet vzorků v jednotlivých skupinách je nejméně 30. Cílem je tedy stanovení kvalitativních a kvantitativních změn receptorů, jejich počet, histologické, histochemické a imunohistochemické vyšetření vzhledem k možným patologickým změnám.
Vyšetření bude provedeno u obou skupin stejně a výsledky budou porovnány a následně statisticky zpracovány.
Anotace
Rozštěpy rtu a patra patří mezi nejčastější vrozené vady obličeje. Primárně má morfologický charakter rozštěpu rtu a patra negativní funkční důsledky na polykání, dýchání, kousání a tvorbu řeči. Lze proto přepokládat i změny inervace jazyka.
Na klinickém souboru bude provedeno vyšetření těchto odlišností. Výsledky skupiny probandů budou dány do komparace s nálezem u zdravých jedinců.
Pomocí vyšetření nekropsií sliznice jazyka odumřelých embryí s rozštěpem, ve srovnání se zárodky bez rozštěpu, budou odlišeny změny, které vznikly v prenatálním období, a které jsou poplatné následnému vývoji.