Sylabus
Genetické poruchy:
- Téma 1: Nejvýznamnější monogenní onemocnění. Přednáší MUDr. Marie Černá, CSc.
Kauzuistiky jednotlivých genetických chorob: (genealogické schéma,klinický obraz, diagnóza, komplikace, prognóza, prevence, terapie)
- Téma 2: Vrozené vývojové vady. Přednáší MUDr. Antonín Šípek, CSc.
Nejčastější pojmy v oboru populační teratologie, teratogenní vlivy, vybrané vrozené vady, typy vrozených vad
- Téma 3: Klinická cytogenetika. Přednáší RNDr. Zdena Polívková
Demonstrace patologických karyotypů, prenatální cytogenetická diagnostika, indikace k postnatálnímu a prenatálnímu cytogenetickému vyšetření, chromozomální aberace u nádorů, syndromy se zvýšenou lomivostí chromozomů,chromozomální abnormality u infertilit, mikrodeleční syndromy, dynamické mutace a patologie s nimi spojené, imprinting genů a lidské patologie, význam cytogenetiky v klinické genetice.
- Téma 4: Genetika nádorových onemocnění. Přednáší MUDr. Martina Langová
Genetické příčiny nádorových onemocnění, genetické poradenství u nádorových onemocnění, genetické poradenství v rodinách s familiárním výskytem malignit: dědičná forma nádoru prsu a ovarií, familiární adenomatosní polyposa, hereditární nonpolyposní kolorektální karcinom (Lynchův sy),Li-Fraumeni syndrom
Anotace
Kurz "Geneticky podmíněné poruchy" je součást modulu IIA: "Obecné základy klinické medicíny". Kurz poskytuje studentům systematické znalosti základních genetických chorob.