Sylabus
- Genetické poradenství, lékařská genetika a klinická cytogenetika, jejich náplň a význam; historie lékařské genetiky ve světě i u nás, perspektivy do budoucna
- Genetická poradna, její pracovní náplň a kooperace s dalšími klinickými pracovišti; genetické poradenství v ČR, jeho organizace a problémy
- Etické a právní problémy v genetickém poradenství; otázky spojené s komerčním genetickým testováním („rekreační genetika“, DTC testing atd.)
- Od symptomů k syndromům - postup při indikaci a vyšetření pacienta (ukázky na konkrétních případech); zajímavé kasuistiky z genetických poraden
- Klinickogenetická laboratoř a její vybavení, akreditace genetických laboratoří v ČR
- Metody lékařské cytogenetiky, analýza chromozomů a vyhodnocení karyotypu
- Molekulární cytogenetika; metody FISH, MLPA a arrayCGH a jejich využití v klinické genetice na konkrétních příkladech
- Vyšetřovací metody v onkogenetice a jejich specifika
- Informační zdroje v lékařské genetice a jejich využití v klinické praxi
- Odborné publikace v lékařské genetice, způsob prezentace a jejich specifika
* Praktická výuka a semináře:
- Seminář s lékařkou z genetické poradny - prezentace zajímavých kasuistik, diskuse o komunikaci s pacienty a o etických aspektech genetického poradenství
- Pozorování a determinace chromozomů pod mikroskopem, srovnání různých pruhovacích metod, vyhodnocení karyotypu
- Návštěva molekulárně cytogenetické laboratoře ÚBLG - ukázka počítačového zpracování mikroskopického obrazu a výsledků analýzy metodou M-FISH, diskuse s pracovníky laboratoře
- Ukázky internetových informačních zdrojů v lékařské genetice
- Fakultativně návštěva některé z pražských genetických laboratoří a diskuse s jejími pracovníky (dle zájmu účastníků)