Anotace
Klinická genetika je dynamicky se rozvíjející lékařský obor. Jedná se o aplikaci výsledků výzkumu z oblasti obecné i experimentální genetiky v medicíně, zejména zkoumání vlivu genetických a epigenetických vlivů na vznik lidských chorob a vad.
Dědičné choroby a vrozené vývojové vady postihují všechny orgánové systémy, proto se jimi zabývají všechny lékařské obory. Aplikace výzkumu lidského genomu, studium korelací genotypů a fenotypů, vlivu negenetických faktorů na manifestaci chorob a farmakogenetických přístupů v terapii přispěly zásadní měrou k pokroku v medicíně.
Klinická genetika hraje klíčovou roli v přivedení těchto poznatků do praxe, v jejich správné interpretaci a neposlední řadě v managementu interdisciplinární spolupráce a péče o rodiny s výskytem genetických chorob a vrozených vývojových vad. Předmět je koncipován k pochopení těchto souvislostí. Jedná se o týdenní blok přednášek a praktických cvičení.
Studenti si osvojí znalosti ze syndromologie, genetiky multifaktoriálních afekcí, onkogenetiky, reprodukční genetiky, farmakogenetiky a dalších odvětví. Součastí bloku jsou i genetické vyšetřovací metody, interpretace výsledků, metody výpočtu genetických rizik.
Během týdne mají studenti možnost stáže na genetické ambulanci.