Jde o povinný studijní předmět, který patří mezi základní teoretické předměty profilujícího základu. Jeho absolvováním student získá znalosti a dovednosti v oblasti biologie, které jsou nezbytným předpokladem pro další
úspěšné studium ve vyšších ročnících. V rámci předmětu student například následující znalosti, dovednosti a kompetence:
• pochopit důležitost komplexního pohledu na strukturu a fungování lidského jedince ve zdraví i nemoci, od úrovně molekulární až po vztahy s biotickým a abiotickým prostředím.
• být si vědom důležitosti genetických faktorů pro rozvoj rozličných onemocnění.
• správně vybrat vhodnou laboratorní metodu odpovídající předpokládanému nálezu genetického vyšet ření.
• správně interpretovat výsledky cytogenetických, molekulárně cytogenetických a molekulárně genetických testů.
• být schopen pacientovi a/nebo jeho rodině vysvětlit přínosy, limitace, rizika a komplikace genetických testů.
• orientovat se v základech pre a postkoncepčního skríninku a prenatální a preimplantační diagnostiky.
• chápat možnosti, limitace, rizika a indikace genové terapie.
• být si vědom základních principů bioetiky, zejména ve vztahu k lékařské genetice, a porozumět některým etickým dilematům biomedicíny.
• zahrnout vědecké poznatky teoretických lékařských věd do léčebně preventivní péče.
• získat přehled o bioinformatice a schopnost orientovat v informačních zdrojích, zejména ve vztahu k lékařské genetice