Základy genetiky a prenatální diagnostiky

Sylabus

* Obsahové zaměření přednášek a seminářů:

- Základní znaky, organizace a klasifikace živých systémů (prokaryota, eukaryota, viry, priony)

- Genetická informace a její přenos, informační biomakromolekuly, centrální dogma molekulární biologie

- Lidský genom a jeho organizace, variabilita genomu, mutace a jejich význam při etiologii chorob, DNA diagnostika

- Buněčný cyklus, mitóza a meióza, základy klinické cytogenetiky, genetika v reprodukční a prenatální medicíně

- Karcinogeneze, nádorové choroby, základy onkogenetiky

- Základní pravidla a typy dědičného přenosu, monogenní a multifaktoriální choroby, současné možnosti jejich terapie

- Genetické poradenství, jeho etické a právní otázky, komunikace s pacienty, zásady prevence genetických onemocnění

- Moderní biologické disciplíny (biomedicína, biotechnologie, genomika, proteomika) a jejich etické souvislosti

Anotace

Předmět je koncipován jako teoretický. Studenti se seznámí se základními principy genetiky, dědičnosti na úrovni molekul, buněk a organismů s důrazem na lidskou genetiku. Součástí předmětu jsou informace o genealogických a cytogenetických vyšetřeních. Předmět bude realizován v rámci nepravidelné blokové výuky.

Obsahové zaměření přednášek:

Organizace výuky; genetika a její význam v medicíně; stavba prokaryotické a eukaryotické buňky; základní molekuly života (DNA, RNA, proteiny) – jejich struktura a funkce, ústřední dogma molekulární biologie, genetický kód; mutace – jejich typy a význam

Základy cytogenetiky; stavba chromozomů, buněčný cyklus a mitóza; cytogenetické vyšetření, chromozomové aberace; prenatální diagnostika, její strategie a etické problémy; pohlavní rozmnožování a meióza; asistovaná reprodukce a preimplantační diagnostika; etické problémy reprodukční medicíny

Typy dědičnosti, monogenní a multifaktoriální choroby, genetické poradenství a jeho význam, genealogické vyšetření; biologie nádorových buněk a základy onkogenetiky; sporadické a hereditární nádory

Lidský genom – typy sekvencí v něm obsažených; genetické testování, jeho metody a formy; etické a legislativní aspekty genetických testů