Sylabus
Cíl:
Současný stav, nejnovější možnosti a perspektivy reprodukční medicíny a reprodukční genetiky na základě pokroku reprodukční endokrinologie, molekulární diagnostiky poruch reprodukce, klinické genetiky, molekulární genetiky a cytogenetiky s uvedením nejnovějších metod časné prevence, diagnostiky a léčby dysfertility.
Témata:
Základní problémy poruch plodnosti a asistované reprodukce u člověka.
Genetické základy diferenciace reprodukčního systému.
Etické a právní základy asistované reprodukce, reprodukční genetiky a časné genetické prevence dysfertility.
Nové poznatky o patogenezi meiosy a poruch vyzrávání gamet.
Genetická a epigenetická rizika zevního prostředí u dysfertility a jejich diagnostika.
Prevence a léčba, prekoncepční, preimplantační a prenatální péče.
Současné možnosti detekce instability DNA a dysfertility, spojené se zvýšeným rizikem vzniku nových variant DNA, patologických mutací, a tím i poruch prenatálního vývoje, vzniku nádorů.
Rizika hormonálních disruptorů, chronického stresu, léků, drogové závislosti, poruch životního stylu a poruch výživy.
Rizika hormonální, onkologické terapie a škodlivých faktorů zevního prostředí.
Nejnovější metody molekulárně genetického a cytogenetického vyšetření chromosomálních aberací, mikrodelecí a subdelecí chromosomu Y, instability DNA somatických buněk, gonadálních tkání a gamet k detekci poruch fertility.
Vyšetření polymorfismu genů LH, polymorfismů receptorových genů pro FSH, LH a androgenního receptoru, mutací CFTR genu, a jejich význam v prevenci, diagnóze a léčbě dysfertility a časných poruch prenatálního vývoje.
Genetické/epigenetické problémy mužské dysfertility, nejnovější metody andrologického vyšetření spermií a jejich využití v klinické andrologii k prevenci, diagnóze a léčbě poruch reprodukce u mužů.
Imunologické problémy dysfertility.
Trombofilní mutace a mutace CFTR genu a dalších genů s rizika dysfertility.a dalších závažných chorob, ohrožujících reprodukci, normální prenatální a postnatální vývoj.
Specializované reprodukčně genetické poradenství.
Diagnostika a léčba ženské infertility, risika kontrolované hormonální ovariální stimulace v asistované reprodukci; prevence ovariálního hyperstimulačního syndromu a dalších rizik hormonální terapie farmakogenetickou individualizací hormonální léčby a rizika asistované reprodukce pro prenatální a postnatální vývoj dětí.
Klinicko genetické a epigenetické příčiny dysfertility mužů a žen.
Sexuologické příčiny dysfertility.
Laboratorní metody asistované reprodukce a klinické embryologie s morfokinetickým, molekulárně cytogenetickým a molekulárně genetickým hodnocením vývoje embryí a rizika asistované reprodukce pro prenatální a postnatální vývoj dětí.
Faktory ovlivňující úspěch fertilizace in vitro a volba optimálních metod asistované reprodukce, rizika IVF a dalšího prenatálního a postnatálního vývoje dětí.
Kryopreservace gamet a gonád u dětských a dospělých onkologických pacientů pro další reprodukci; ochrana gonád při onkologické terapii, pro retransplantace po kryopresevaci gonadálních tkání, oocytů u dětí a dospělých po úspěšné, ale gonadotoxické onkologické terapii, k prevenci postklimakterických syndromů či u indikované odložené reprodukci.
Transplantace dělohy u syndromu agenese dělohy a perspektivy transplantace ovarií a testes k léčbě nejtěžších ztrát reprodukčních gonadálních hormonálních funkcí, především po úspěšné, ale gonadotoxické onkologické terapii u dětí a dospělých.
Preimplantační/prenatální diagnostika oocytů, polárních tělísek, blastomer a trofoektodermu časných embryí, k prevenci patologických chromosomálních aberací či specifických mutací k prevenci a léčbě poruch fertility a opakovaných potratů či těžkých monogenních chorob.
Využití PGD k terapii fatálních, nevyléčitelných monogenních poruch kmenovými buňkami pupečníkové krve.
Současné možnosti využití genové terapie, kmenových buněk a indukovaných kmenových buněk v reprodukční genetice a medicíně.
Význam nutrigenomiky a mikrobiomu střevních bakterií jako „druhého lidského genomu“ v prekoncepční a prenatální prevenci poruch reprodukce.
Zodpovědná osoba: doc. MUDr. Milan Macek, CSc.
Anotace
Současný stav, nejnovější možnosti a perspektivy reprodukční medicíny a reprodukční genetiky na základě pokroku reprodukční endokrinologie, molekulární diagnostiky poruch reprodukce, klinické genetiky, molekulární genetiky a cytogenetiky s uvedením nejnovějších metod časné prevence, diagnostiky a léčby dysfertility.