Sylabus
Předmět uvítají studenti se zájmem o funkce a poruchy nervového systému, kterých mohou v budoucnu využít v řadě specializací – dětské neurologii, neurochirurgii, rehabilitaci, ortpedii, genetice, pediatrii apod.
Během pěti odpolední jsou poutavou formou představeny hlavní klinické programy Kliniky dětské neurologie, ve kterých rozvíjíme špičkovou diagnostiku a léčbu dětských pacientů s nemocemi nervového systému, s navazujícími vědecko-výzkumnými projekty. Představíme tak hlavní oblasti našeho oboru "do hloubky"; v rozsahu, který není možné včlenit do standardní výuky neurologie v 5. ročníku. Jelikož se jedná o mezioborové projekty, zapojíme do výuky i kolegy z jiných (a nejen medicínských) pracovišť. Nepůjde však o "suchou teorii"; pokroky v diagnostice a léčbě ilustrujeme řadou kazuistik konkrétních dětských pacientů. Problematiku chirurgické léčby epilepsie propojíme s oblastí analýz intrakraniálního EEG signálu, které zvyšují šance operovaných pacientů na pooperační bezzáchvatovost. Zásadní význam moderních molekulárně-genetických metod (sekvenování nové generace, celoexomové a celogenomové sekvenování) ilustrujeme na různých oblastech - problematice epileptických encefalopatií, poruch vývoje mozkové kůry spojených s nezvladatelnou epilepsií, hereditárních neuropatií, svalových dystrofií, dystonických syndromů i spinocerebelárních ataxií. Na konkrétních kazuistikách ukazujeme, jak možnosti objasnění příčiny onemocnění na molekulárně-genetické úrovni zásadně mění diferenciálně-diagnostickou rozvahu a zároveň dávají šanci na optimalizaci léčebných postupů. Představíme nové léčebné možnosti u onemocnění, která byla až donedávna pokládána za neléčitelná a infaustní (např. svalové dystrofie a spinálních svalová atrofie). pondělí Úvod (Kršek)
Současné trendy v chirurgické léčbě epilepsie u dětí (Kršek)
Analýzy intrakraniálního EEG signálu (Janča)
úterý Možnosti a význam studia genetických příčin epilepsií (Štěrbová)
Detekce genetických příčin kortikálních malformací (Straka) středa Studium genetických příčin periferních neuropatií (Laššuthová)
Dystonie a spasticita u dětí: současné diagnostické a léčebné možnosti
(Kraus)
čtvrtek Léčitelné a neléčitelné dědičné poruchy metabolismu (Kolářová)
Možnosti diagnostiky a léčebného ovlivnění spinocerebelárních ataxii (Zumrová) pátek Nové možnosti diagnostiky a léčby svalových dystrofií (Haberlová/Fuchsová)
Cytokiny a autoimunitní onemocnění nervového systému u dětí (Libá)
Zápočet (Kudr)