OS - Prekonception, preimplantation, prenatal diagnosis, prevention and therapy of severe disorders of prenatal development within fetal medicine with the use of recent methods of molecular genetics and stem cells

Syllabus

Účast na tomto předmětu je doporučena po absolvování volitelného předmětu RMRG, na který obsahem navazuje.

Cíl:

Shrnout současné možnosti a perspektivy prekoncepční, preimplantační a prenatální diagnostiky, prevence a léčby těžkých poruch prenatálního vývoje v rámci fetální medicíny s využitím nejnovějších metod molekulární genetiky a kmenových buněk, ultrazvukové a MRI diagnostiky, interní a chirurgické léčby.

Témata:

Etické a právní základy časné prenatální a postnatální genetické prevence, diagnostiky, screeningu a léčby.

Genetické základy diferenciace buněk a tkání.

Genetická a epigenetická rizika těžkých poruch prenatálního a postnatálního vývoje.

ROS, poruchy genetického imprintingu, regulační aktivity retrotransposonů, stability DNA, indukce nových mutací, chromosomálních aberací a rizika těžkých poruch časného prenatálního vývoje plodu a gravidity a postnatálního tělesného a duševního vývoje.

Význam antioxidační terapie, kyseliny listové v prevenci následků hypoxie, ROS, poruch postnatálního vývoje či vzniku nádorů.

Patogeneze aneuploidie/chromozomálních aberací, chromozomálně podmíněných vrozených vývojových vad, opakovaných potratů a poruch reprodukce.

Rizika trombofilních mutací, CFTR genu a dalších mutací pro úspěšný vývoj těhotenství a plodu, opakovaných potratů a poruch psychického a tělesného vývoje narozených dětí.

Specializované prenatálně genetické poradenství.

Prekoncepční prevence a rozšířený prekoncepční screening k cílené preimplantační a prenatální prevenci a léčbě.

Nejnovější metody molekulárně genetického a cytogenetického vyšetření chromozomálních aberací v časné, rychlé a spolehlivé prenatální diagnostice chromosomálně podmíněných vad a monogenních chorob v preimplantační a prenatálně genetické diagnostice, v prevenci opakovaných potratů a selhání IVF a rizik pokročilého věku těhotných žen.

Kombinovaný biochemický a ultrazvukový screening chromozomálních aberací těžkých poruch vývoje embrya/plodu, růstové retardace a preeklampsie pomocí nejnovějších biomarkerů během I., II. a III. trimestru.

Neinvazivní prenatální testování k záchytu gravidit s rizikem chromozomálních aberací či dědičných poruch metabolismu vyšetřením fetální DNA v mateřské krvi.

Nejnovější metody ultrazvukového vyšetření a MRI v prenatální diagnostice.

Specializovaná klinická prenatální péče o ženy s geneticky rizikovými graviditami.

Invazivní metody prenatální diagnostiky a jejich rizika.

Preimplantační prenatální diagnostika oocytů, polárních tělísek, blastomer a trofoektodermu časných embryí, k prevenci chromozomálních aberací či specifických mutací k prevenci závažných poruch tělesného a duševního vývoje, opakovaných potratů či monogenních chorob.

Současné možností fetální mediciny v léčbě těžkých metabolických chorob podáváním léků těhotné ženě.

Prevence těžkých dědičných poruch metabolismu plodu, podmíněných mutacemi mtDNA výměnou cytoplasmy oocytů matky - nosičky těchto mutací.

Léčba dětí, postižených fatálními a nevyléčitelnými chorobami pomocí transplantace pupečníkových kmenových buněk narozeného sourozence bez specifické patologické mutace a s identickým HLA haplotypem výběrem vhodného embrya preimplantační diagnostikou v rodinách s tímto genetickým rizikem.

Cílená prenatální/postnatální léčba závažných monogenních chorob eliminací specifických mutací metodou CRISPR-Cas9.

Perspektivy genové terapie a využití kmenových buněk či indukovaných kmenových buněk.

Možnosti využití nutrigenomiky a studia mikrobiomu střevní flory v prekoncepční a prenatální prevenci.

Odpovědná osoba: doc. MUDr. Milan Macek, CSc.

Annotation

Shrnout současné možnosti a perspektivy prekoncepční, preimplantační a prenatální diagnostiky, prevence a léčby těžkých poruch prenatálního vývoje v rámci fetální medicíny s využitím nejnovějších metod molekulární genetiky a kmenových buněk.