Sylabus
Název předmětu: Klinická genetikaRozsah výuky: bloková výuka 10 hodSemestr: 5. ročníkPočet kreditů: 1Forma výuky: přednášky, cvičeníNázev pracoviště: Ústav lékařské genetiky - 090Způsob ukončení: zápočetGarant: MUDr. Ivan Šubrt PhD.Vyučující: MUDr. Monika Černá, PhD., Mgr. Mark éta HejnalováÚstav lékařské genetiky LF UK a FN Plzeň, E. Beneše 13, 30599 Plzeňtel. 377 402 810email subrt@fnplzen.cz
SYLABUSZákladní pojmy lékařské genetikyMolekulární podstata patologických genetických stavůLaboratorní metody klinické cytogenetikyLaboratorní metody molekulární diagnostikyZákladní typy monogenní dědičnosti (AD, AR, GR, GD, mitochondriální dědičnost)Dědičné choroby s mendelovskou dědičnostíChromosomové aberace a mikrodeleční syndromyMultifaktoriálně dědičné chorobyVrozené vady a onemocnění, teratogenní vlivy v graviditěFarmakogenetikaHereditární nádorové syndromyZáklady syndromologieZáklady genetického poradenstvíGenetické testování a bioinformatika v lékařské geneticeGenetická prevencePrenatální diagnostika VVV a geneticky podmíněných onemocněníEtické otázky v lékařské genetice
Anotace
Klasifikace genetických onemocnění. Genealogické vyšetření.
Monogenní a multifaktoriální dědičnost. Vrozené vady, etiologie a genetické riziko.
Cytogenetické vyšetřovací metody. Vrozené a získané chromosomální aberace.
Metody molekulární diagnostiky; využití v diagnostice genetických onemocnění. Genetika nádorů.
Genetické poradenství. Genetický screening u těhotných žen, prenatální diagnostika.
Etické otázky v lékařské genetice.