Sylabus
History of medical genetics
Basic terms of medical genetics
Molecular basis of pathological genetic states
Types of Mendelian inheritance (AD,AR,GR,GD, mitochondrial inheritance)
Mendelian disorders
Laboratory methods of clinical cytogenetics
Laboratory methods of molecular genetics
Chromosomal based disorders
Multifactorial disorders
Birth defects and congenital disorders, teratogenic agents in pregnancy
Basic syndromology
Basic genetic conselling
Genetic prevention
Genetic testing
Prenatal screening and diagnosis
Ethical issues in medical genetics
Anotace
Klasifikace genetických onemocnění. Genealogické vyšetření.
Monogenní a multifaktoriální dědičnost. Vrozené vady, etiologie a genetické riziko.
Cytogenetické vyšetřovací metody. Vrozené a získané chromosomální aberace.
Metody molekulární diagnostiky; využití v diagnostice genetických onemocnění. Genetika nádorů.
Genetické poradenství. Genetický screening u těhotných žen, prenatální diagnostika.
Etické otázky v lékařské genetice.