Charles Explorer logo
🇨🇿

Klinická genetika

Předmět na Lékařská fakulta v Plzni |
EA0110039

Tento text není v aktuálním jazyce dostupný. Zobrazuje se verze "en".Sylabus

History of medical genetics

Basic terms of medical genetics

Molecular basis of pathological genetic states

Types of Mendelian inheritance (AD,AR,GR,GD, mitochondrial inheritance)

Mendelian disorders

Laboratory methods of clinical cytogenetics

Laboratory methods of molecular genetics

Chromosomal based disorders

Multifactorial disorders

Birth defects and congenital disorders, teratogenic agents in pregnancy

Basic syndromology

Basic genetic conselling

Genetic prevention

Genetic testing

Prenatal screening and diagnosis

Ethical issues in medical genetics

Anotace

Klasifikace genetických onemocnění. Genealogické vyšetření.

Monogenní a multifaktoriální dědičnost. Vrozené vady, etiologie a genetické riziko.

Cytogenetické vyšetřovací metody. Vrozené a získané chromosomální aberace.

Metody molekulární diagnostiky; využití v diagnostice genetických onemocnění. Genetika nádorů.

Genetické poradenství. Genetický screening u těhotných žen, prenatální diagnostika.

Etické otázky v lékařské genetice.