Sylabus
Základní pojmy lékařské genetiky
Molekulární podstata patologických genetických stavů
Laboratorní metody klinické cytogenetiky
Laboratorní metody molekulární diagnostiky
Základní typy monogenní dědičnosti (AD, AR, GR, GD, mitochondriální dědičnost)
Dědičné choroby s mendelovskou dědičností
Chromosomové aberace a mikrodeleční syndromy
Multifaktoriálně dědičné choroby
Vrozené vady a onemocnění, teratogenní vlivy v graviditě
Farmakogenetika
Hereditární nádorové syndromy
Základy syndromologie
Prenatální diagnostika VVV a geneticky podmíněných onemocnění
Genetické testování a bioinformatika v lékařské genetice
Základy genetického poradenství
Genetická prevence
Etické otázky v lékařské genetice
Anotace
Předmět je koncipován k získání přehledu o genetice monogenních a multifaktoriálních onemocnění, onkogenetiky, farmakogenetiky a dalších oblastí oboru lékařská genetika. Součástí bloku je seznámení s metodami genetického testování, stanovením genetických rizik a etickou a legislativníproblematikou oboru.