Syllabus
Základní pojmy lékařské genetiky
Molekulární podstata patologických genetických stavů
Laboratorní metody klinické cytogenetiky
Laboratorní metody molekulární diagnostiky
Základní typy monogenní dědičnosti (AD, AR, GR, GD, mitochondriální dědičnost)
Dědičné choroby s mendelovskou dědičností
Chromosomové aberace a mikrodeleční syndromy
Multifaktoriálně dědičné choroby
Vrozené vady a onemocnění, teratogenní vlivy v graviditě
Farmakogenetika
Hereditární nádorové syndromy
Základy syndromologie
Prenatální diagnostika VVV a geneticky podmíněných onemocnění
Genetické testování a bioinformatika v lékařské genetice
Základy genetického poradenství
Genetická prevence
Etické otázky v lékařské genetice
Annotation
Classification of genetic disorders. Genealogic studies.
Monogenic and multifactorial types of inheritance. Congenital birth defects; aetiology, genetic risk.
Cytogenetic techniques. Congenital and acquired chromosomal aberrations.
Techniques of molecular diagnosis; utilisation in diagnosis of genetic disorders. Cancer genetics.
Genetic counselling. Genetic screening in pregnant women; prenatal diagnosis.
Ethical issues in medical genetics.