Anotace
Laboratoře klinické genetiky, molekulární patologie i biochemie využívají metody molekulární biologie jak v rutinní diagnostice, tak ve výzkumu. Cílem předmětu je vysvětlit principy těchto metod a formou kazuistik a příkladů demonstrovat jejich využití.
Budou vysvětleny laboratorní diagnostické postupy u monogenně i polygenně dědičných chorob a to jak analýzou DNA a RNA (varianty PCR, sekvenace, databáze sekvencí DNA), tak technikami stanovení cytogenetických markerů (fluorescenční in situ hybridizace a arrayCGH). Bude vysvětlena metoda fluidní biopsie tak stanovení volné cirkulující DNA v prenatální diagnostic.
Ukázány budou techniky práce s tkáňovými kulturami a metody mutageneze včetně technologie CRISPR/Cas a možnosti její aplikace.