Sylabus
Přednášky
Přednášející:
MUDr. Mária Šenkeříková
Základy dědičnosti. Mendelovské, nemendelovské typy dědičnosti. Multifaktoriální dědičnost. Příklady dědičných chorob a vad.
Lékařská genetika: charakteristika oboru, genetické poradenství, průběh genetického vyšetření. Syndromologická diagnostika. Klinický přístup k dysmorfickému dítěti. Genealogie. Základy genetických vyšetřovacích metod.
Základy prenatální diagnostiky. Onkogenetické poradenství. Etické problémy genetického poradenství.
Anotace
Předmět je koncipován jako teoretický. Rozšiřuje poznatky z teoretických předmětů 1. ročníku o struktuře, fyziologii a biochemii buněk.
Studenti získají poznatky o přenosu genetických informací, o metodách asistované reprodukce, o prevenci vrozených vad. Součástí obsahu jsou i základní soubory genetických vad, metody genetického screeningu a hodnocení genetických rizik včetně genetického poradenství.