Sylabus
Přednáška Přednášející: RNDr. Ladislava Schröterová, Ph.D. Nukleové kyseliny – struktura a funkceReplikace DNA, genetický kód, definice genuTranskripce a translaceBuněčný cyklus, mitózaMeióza – průběh a genetický význam Lidský chromozom – struktura, aberace, nejčastější aneuploidieZáklady lékařské cytogenetikyMonogenní, polygenní a multifaktoriální dědičnostNejčastější dědičná onemocněníZákladní metody molekulární genetikyGenetické poradenství Praktická cvičení a semináře Vyučující: RNDr. Ladislav Schröterová, Ph.D. Zhotovení karyotypu z buněk kultivovaných in vitroOnline vyhotovení zadaných úloh v Moodle na tvorbu a zápis karyotypu - domácí samostatná práce Základy mikroskopie. Pozorování nativního a trvalého preparátuMikroskopické vyhodnocení vlastních preparátů karyotypuMendelovská dědičnost – analýza rodokmenů POTŘEBY A POKYNY PRO PRAKTICKÁ CVIČENÍ:
1. Praktikárna slouží současně jako laboratoř, proto se každý student řídí pokyny pro zajištění bezpečnosti práce v laboratoři – v praktikárně se nesmí jíst a pít. Seznámení s těmito pokyny student potvrdí svým podpisem na evidenční kartě docházky.
2. Vstup do praktikárny je možný jen v pracovním plášti a přezůvkách a s vypnutým mobilním telefonem.
3. Student odpovídá za vybavení svého pracovního místa (mikroskop, nástroje, preparáty). Jejich případné poškození nebo ztrátu student hlásí a musí uhradit.
4. Student musí být na praktikum řádně připravený z teorie, která se bezprostředně váže k probíranému tématu.
5. Protokol je třeba vypracovávat v jednotné úpravě na nelinkovaném papíře formátu A4, (obrázky dokreslit ručně tužkou; nezapomínat na popis obrázků).
6. Veškeré studijní materiály (prezentace k praktickým cvičením a předlohy protokolů) jsou na fakultním webu: MOODLE (https://www.lfhk.cuni.cz/Informacni-systemy/Moodle/
Anotace
Předmět je koncipován jako teoretický. Studenti se seznámí se základními principy genetiky, dědičnosti na úrovni molekul, buněk a organismů s důrazem na lidskou genetiku.
Získají přehled o nejčastějších geneticky podmíněných onemocněních, o možnostech genetického poradenství a genetické diagnostiky (prenatální i postnatální), současně je podán přehled metod používaných v genetické diagnostice a o etických a právních a psychosociálních aspektech oboru.