Sylabus
Témata
Lékařská genetika: charakteristika oboru, genetické poradenství, průběh genetického vyšetření. Syndromologická diagnostika. Mikrodeleční syndromy. Klinický přístup k dysmorfickému dítěti.
Klinická cytogenetika. Chromosomální základy dědičnosti. Demonstrace klinických projevů nejčastějších chromosomálních aberací.
Současné techniky a metodiky chromosomální analýzy.
Multifaktoriální dědičnost. Kritéria multifaktorialní dědičnosti, příklady multifaktoriálně podmíněných VVV a chorob. Genetická prognostika.
Monogenní dědičnost, autosomálně dominantní, recesivní, X vázaná dědičnost, určování rizika. Některé choroby a vady s monogenním typem dědičnosti.
Molekulární onkogeneze. Genetické choroby s rizikem malignity. Sporadické a hereditární formy malignit. Syndromy chromosomální instability. Genetické poradenství u maligních nemocí. Principy genové terapie u maligních nemocí.
Nemendelovské typy dědičnosti, genomický imprinting, mitochondriální typ dědičnosti, vícenásobné repetice trinukleotidů. Příklady takto dědičných vad a poruch.
Prenatální diagnostika vad a chorob. Metody prenatální diagnostiky. Prenatální screeningové testy. Vyšetření fetální DNA. Preimplantační genetická diagnostika.
Klinické využití DNA analýzy. Příklady molekulární diagnostiky genetických chorob. Etické problémy genetického poradenství.
Komplexní molekulární biologie v postgenomové periodě - genom, transkriptom, proteom, metabolom.
Analýza nukleových kyselin v klinické praxi, DNA banka, informovaný souhlas.
Variabilita lidské DNA, definice a klasifikace mutací genetických polymorfismů.
Kvantifikace genové exprese v klinické praxi.
Základy a aplikace technik real-time PCR a technologie DNA/RNA čipů.
Screeningové vyšetřovací metody v molekul ární genetice.
Přehled molekulárně diagnostických postupů při vyšetření lidského genomu.
Molekulární diagnostika patogenů v lékařské genetice a dalších klinických oborech.
Praktická cvičení a semináře
Vyhledávání v elektronických databázích.
Přímé a nepřímé vyšetření DNA pomocí RFLP.
Izolace a čištění nukleových kyselin, stanovení koncentrace a čistoty NK, optimalizace polymerázové řetězové reakce.
Molekulárně genetické využití sekvenování DNA.
Nové sekvenační postupy a technologie.
Molekulárně diagnostické úlohy na modelových příkladech.
Kazuistiky z klinické praxe v molekulárně genetické laboratoři.
Samostatná zápočtová práce.
Anotace
Předmět Lékařská a molekulární genetika a cytogenetika navazuje na předmět Molekulární biologie vyučovaný v bakalářském studijním programu a úžeji se zaměřuje na praktické aplikace v klinické a genetické diagnostice. Student se seznámí s pravidly dědičnosti znaků a chorob a se základy aplikované genetiky v medicíně.
Získá přehled o současných možnostech genetického poradenství a laboratorních metodách používaných v oblasti cytogenetiky a molekulární genetiky k přímé a nepřímé diagnostice závažných dědičných onemocnění. Probíraná témata se dotýkají také populační genetiky a dysmorfologie, zasahují do oblasti syndromologie, klasifikace mutací a polymorfních míst, metod asistované reprodukce a dotýkají se i problematiky využívání veřejných databází, onkogenetiky, genové terapie a lékařské etiky.
Cílem předmětu je připravit studenty navazujícího magisterského studia Bioanalytická laboratorní diagnostika ve zdravotnictví pro práci v laboratorním provozu pracovišť klinické genetiky a v dalších laboratořích využívajících molekulárně genetické a cytogenetické postupy.