Sylabus
AS: Mgr. Alexandr Sember, Ph.D.; PD: RNDr. Pavlína Daňková, Ph.D.; JD: Mgr. Jana Drábová, Ph.D.; ZZ: doc. RNDr. Zuzana Zemanová, CSc.
Pozor! 24.11. a 1.12. budou vyučovány dvě přednášky po sobě !! 1. Úvod, vymezení problematiky, historie cytogenetiky člověka (PD); Chromosom – struktura, typy; buněčný cyklus, mitóza, meióza (AS, 6.10.) 2. Struktura chromatinu (AS, 13.10.) 3. Funkční dynamika chromatinu – remodelace v různých kontextech, epigenetické mechanismy remodelace (AS, 20.10.) 4. Lidský karyotyp, evoluce lidského genomu; specifika jednotlivých chromosomů člověka; chromosomové určení pohlaví (PD, 27.10.) 5. Numerické změny – mechanismy vzniku, klinické důsledky, příklady (PD, 3.11.) 6. Strukturní změny – druhy přestaveb, mechanismy vzniku, význam přestaveb, příklady (PD, 10.11.) 17.11. státní svátek 7. Cytogenetická nomenklatura (JD, 24.11.) 8. Kryptické přestavby – mechanismy vzniku, klinické důsledky, příklady (JD, 24.11. od 14:15 hod.) 9. Prenatální (cyto)genetická vyšetření (JD, 1.12.) 10. Reprodukční cytogenetika – cíl, primární vs. sekundární neplodnost, příčiny mužské a ženské neplodnosti (PD, 1.12. od 14:15 hod.) 11. Cytogenetika nádorů – mechanismy, příčiny, příklady (ZZ, 8.12.) 12. (Ne)stabilita chromosomů a komplexní přestavby, genotoxicita a genotoxické látky, klastogeny, syndromy se zvýšenou lomivostí/poruchou reparačního mechanizmu DNA; testy získaných chromosomových aberací (PD, 15.12.)
Anotace
Cyklus přednášek se zaměřuje na aktuální poznatky z oblasti lidské cytogenetiky a to jak v základní, tak aplikované sféře. Kurz je určen zejména pro studenty magisterského studia a pro studenty vyšších ročníků bakalářského studia, kteří mají zvláštní zájem o danou problematiku; doporučujeme předchozí absolvování přednášek ze základů genetiky a molekulární biologie, biochemie, biologie buňky a vývojové biologie.
Cyklus se věnuje struktuře a dynamice chromatinu, epigenetickým mechanismům účastnícím se remodelace chromatinu; postihne celou šíři lidské variability stran počtu a struktury chromosomů vč. tzv. kryptických změn, tedy od normálního karyotypu až po klinicky či vědecky významné patologie včetně jejich klinických důsledků (syndromy, nádory, ..). Prostor bude věnován současným poznatkům z oblasti genotoxicity a genotoxických látek.
Studenti budou seznámeni s novou cytogenetickou terminologií. V neposlední řadě jsou začleněny i přednášky věnující se v současné době široce diskutované atraktivní problematice prenatální a reprodukční medicíny.