Syllabus
AS: Mgr. Alexandr Sember, Ph.D.; PD: RNDr. Pavlína Daňková, Ph.D.; JD: Mgr. Jana Drábová, Ph.D.; ZZ: doc. RNDr. Zuzana Zemanová, CSc.
Pozor! 24.11. a 1.12. budou vyučovány dvě přednášky po sobě !! 1. Úvod, vymezení problematiky, historie cytogenetiky člověka (PD); Chromosom – struktura, typy; buněčný cyklus, mitóza, meióza (AS, 6.10.) 2. Struktura chromatinu (AS, 13.10.) 3. Funkční dynamika chromatinu – remodelace v různých kontextech, epigenetické mechanismy remodelace (AS, 20.10.) 4. Lidský karyotyp, evoluce lidského genomu; specifika jednotlivých chromosomů člověka; chromosomové určení pohlaví (PD, 27.10.) 5. Numerické změny – mechanismy vzniku, klinické důsledky, příklady (PD, 3.11.) 6. Strukturní změny – druhy přestaveb, mechanismy vzniku, význam přestaveb, příklady (PD, 10.11.) 17.11. státní svátek 7. Cytogenetická nomenklatura (JD, 24.11.) 8. Kryptické přestavby – mechanismy vzniku, klinické důsledky, příklady (JD, 24.11. od 14:15 hod.) 9. Prenatální (cyto)genetická vyšetření (JD, 1.12.) 10. Reprodukční cytogenetika – cíl, primární vs. sekundární neplodnost, příčiny mužské a ženské neplodnosti (PD, 1.12. od 14:15 hod.) 11. Cytogenetika nádorů – mechanismy, příčiny, příklady (ZZ, 8.12.) 12. (Ne)stabilita chromosomů a komplexní přestavby, genotoxicita a genotoxické látky, klastogeny, syndromy se zvýšenou lomivostí/poruchou reparačního mechanizmu DNA; testy získaných chromosomových aberací (PD, 15.12.)
Annotation
The course is focused on current findings in both, basic and applied human cytogenetics. The course is suitable for master students and for third class bachelor students with a special interest in this topic; we recommend preceding completion of courses of (fundamentals of) genetics and molecular biology, biochemistry, cell biology and developmental biology.
The course is devoted to structure and dynamics of chromatin, to epigenetic mechanisms participating on chromatin remodeling; it covers the whole scope of human variability regarding chromosome number and structure including cryptic alterations, from normal karyotype to clinically or scientifically significant pathologies including their clinical consequences (syndromes, tumors, etc.). Lectures will be devoted also to current knowledge in genotoxicity and genotoxic agents.
Students will be taught new cytogenetic terminology. Last but not least included are lessons devoted to currently attractive issue of prenatal and reproductive medicine.