Sylabus
1. Úvod, vymezení problematiky; mutace a mutageneze (4.10.)
2. Prinicipy Mendelistické dědičnosti na příkladech monogenních onemocnění (11.10.)
3. Odchylky od monogenní dědičnosti (18.10.)
4. Multifaktoriální dědičnost - mechanismy, znaky s normální proměnlivostí vs. izolované vrozené vady / nemoci "dospělého" věku (25.10.)
5. Onemocnění vzniklá v důsledku kryptických přestaveb genomu (RNDr. Jana Drábová, Ph.D.,
1.11.)
6. Genetické poradenství - klinická genetika v praxi (MUDr. Martina Langová, Thomayerova nemocnice,
8.11.)
7. Nutriční genetika a genomika (15.11.)
8. Genetické kazuistiky (RNDr. Anna Mészárosová, FN Motol,
22.11.)
9. Prevence genetických onemocnění. DNA skríninky (RNDr. Emanuel Žďárský, CSc., JČU,
29.11.) --> bude nahrazeno formou samostudia, k dispozici prezentace a průvodní slovo ke slidům
10. Celiakie jako model multifaktoriálně podmíněného onemocnění (doc. MUDr. Iva Hoffmanová, Ph.D.,
2. LF UK a Fakultní nemocnice Motol,
6.12.)
11. Zhoubné nádory, incidence, rizikové faktory a prognóza (RNDr. Dana Nováková, FN Motol,
13.12.) Exkurze: Laboratoř molekulární genetiky, Odd. lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice:
6.12. v 7:55 hod. dle rezervačního seznamu (minimální počet pro uskutečnění exkurze jsou 4 studenti, maximální počet je 15 studentů) Laboratoř cytogenetiky, Odd. lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice:
15.11. v 7:55 hod. dle rezervačního seznamu (minimální počet pro uskutečnění exkurze jsou 4 studenti, maximální počet je 15 studentů)
Anotace
Cyklus přednášek je cílen zejména, ne však výlučně, na posluchače bakalářského studia, kteří neuvažují v magisterském programu o specializaci na studium člověka či konkrétně genetiku člověka (a pro které Katedra antropologie a genetiky člověka nabízí pokročilejší kurzy Genetika v medicíně, Cytogenetika člověka I/II a další), ale přesto mají zájem určité penzum znalostí v této oblasti získat. Kurz klade důraz na aplikace genetiky v lékařských vědách.
Cílem je seznámit posluchače s nejčastějšími geneticky podmíněnými chorobami, jejich diagnostikou v závislosti na typu dědičnosti a léčbou. Genetické aspekty známých chorob z pohledu z odborníků z lékařské praxe (klinických genetiků, odborníků na preventivní medicínu či civilizační choroby) v podobě několika přednášek, a propojení genetických znalostí s lékařskou/zdravotnickou praxí jsou nedílnou součástí kurzu.
Teoretické přednášky doplňují exkurze do cytogenetické a/nebo molekulárně genetické laboratoře. Kurz předpokládá základní znalosti z obecné genetiky a buněčné biologie.