Sylabus
Mutace, mutageneze, genové mutace (21.2.)
Chromosomální aberace (28.2.)
Genomové mutace (6.3.)
Reparace mutací; Personalizovaná/precisní medicína (13.3.)
Genealogie; Vazebná analýza, asociační studie (20.3., RNDr. Anna Mészárosová, Ph.D.)
Genetické poradenství; příbuzenské sňatky (27.3.)
DNA technologie v lékařské genetice, PCR (3.4)
Studentské prezentace: maximálně 10 min. příspěvky (ppt) na téma geneticky podmíněných chorob - dle schváleného výběru (10.4.)
Studentské prezentace: maximálně 10 min. příspěvky (ppt) na téma geneticky podmíněných chorob - dle schváleného výběru (17.4.)
Geneticky podmíněná onemocnění I (monogenní, polygenní, multifaktoriální) (24.4.)
Genetické poruchy II (mikrodeleční syndromy) (15.5.) (Mgr. Jana Drábová, Ph.D.)
Praktické cvičení 1. část (test znalostí, detekce mutace vybraného monogenního onemocnění: bukální stěr/výplach, izolace DNA, PCR, RFLP) (ST 22.5., B2)
Praktické cvičení 2. část (ELFO, vyhodnocení) (PÁ 24.5.)
Anotace
Cyklus přednášek je určen posluchačům magisterského studia antropologie a genetiky člověka a předpokládá základní znalosti z obecné genetiky a buněčné biologie. Kurz klade důraz na aplikace genetiky v medicíně. Jeho cílem je seznámit posluchače s nejčastějšími geneticky podmíněnými chorobami, jejich diagnostikou a léčbou. Zaměřuje se na primární a sekundární prevenci genetických chorob, nastiňuje možnosti prenatální diagnostiky, vliv teratogenů na vývoj plodu molekulárně genetické příčiny neplodnosti aj.
Přednášky doprovází praktická výuka spočívající v genetickém vyšetření recesivně děděnéno onemocnění (test na přenašečství recesivní mutace), v rámci níž se studenti naučí základní molekulárně genetické metody používané v klinické praxi.
Povinnou součástí kurzu je krátká studentská prezentace, jež má ostatním posluchačům objasnit molekulárně genetické příčiny vybraného geneticky podmíněného onemocnění.