Sylabus
Cvičení je založeno především na řešení teoretických komplexních příkladů z oblasti rostlinné, živočišné i lidské genetiky a cytogenetiky, jeden den je věnován praktické přípravě cytogenetických preparátů a pozorování různých méně obvyklých cytogenetických struktur. Cvičení je organizováno tak, že jednotlivé dny týdenního turnusu jsou věnovány některé z níže uvedených tématik, obvykle v následujícím sledu:
1. Genetická analýza založená na křížení - pigmentace květu u rostlin (Salvia splendens)
2. Genetická analýza založená na křížení - pigmentace srsti a některé další znaky u živočichů (kočka)
3. Rodokmenová analýza vybraných závažných onemocnění a defektů u člověka (genetické poradenství)
4. Cytogenetika (mitóza, meióza, Barrovo tělísko)
5. Stanovení stupně příbuznosti (inbreedingu) - rodokmeny evropských královských rodin Turnusy praktika obvykle začínají hned od prvního týdne letního semestru a většina jich jde přímo za sebou. Poslední turnus (nebo dva) bývá naopak až na konci výukového období letního semestru, múže být i během zápočtového týdne. Některé turnusy mohou být rozčleněny do dvou týdnů (4+1 nebo 3+2 dny) v souvislosti s velikonočními svátky či děkanským sportovním dnem. V každém dnu je cíleně probíráno pouze jedno ucelené téma vycházející z reálné situace. Studenti jsou postupně prováděni různými kroky přímé genetické analýzy a teoreticky si (na základě údajů převzatých ze skutečných experimentů) vyzkouší a procvičí některé postupy genetických testů (chí kvadrát test, komplementační test, mapovací testy, interakční analýza, rodokmenová analýza, stanovení pravděpodobnosti rizika postižení, výpočet koeficientu příbuznosti u složitých rodokmenů apod.). Dále se seznámí na reálných případech s tím, jaké genetické jevy mohou tyto analýzy zkomplikovat a lépe si uvědomí, co některé genetické pojmy ve skutečnosti znamenají. Střídá se vždy výklad pedagoga, studentské řešení části úlohy (ve dvojicích nebo trojicích, s případnou nápovědou ze strany pedagoga, pokud je třeba), ukázka a vysvětlení správného výsledku a postupu řešení, navazující výklad pedagoga nezbytný pro další část úlohy, studentské řešení další části úlohy atd. Během teoretické části cvičení by studenti měli získat dobrý přehled a pochopení především o následujících genetických pojmech a zákonitostech: intra- a intergenové interakce (úplná a neúplná dominance, kodominance, letalita, mnohotný alelismus, komplexní lokusy, epistáze, reciproká interakce, komplementarita aj.), dědičnost znaků vázaných na pohlaví (úplná a neúplná vazba na pohlaví, chromozómové určení pohlaví, inaktivace chromozómu X u savců, abnormální sestavy pohlavních chromozómů u savců a vliv na fenotyp), specifické vztahy mezi genotypem a fenotypem (penetrance, variabilní expresivita, pleiotropie, genokopie a fenokopie), základy genové vazby a rekombinačního mapování (určení vazbové fáze, určení vzdálenosti a pozice lokusů na chromozómu), genetická prognostika (genealogie, stanovení rizika postižení, dědičnost autozomálně a gonozomálně dominantní a recesívní, mitochondriální dědičnost), inbreeding.
Anotace
Cvičení je zaměřeno na praktické uplatnění obecných genetických zákonitostí (se zvláštním zřetelem k méně obvyklým situacím) v genetické analýze. Při řešení komplexních příkladů z rostlinné, živočišné i lidské genetiky se studenti seznámí např. s tématikou alelických a nealelických interakcí u genů determinujících pigmentaci rostlin i živočichů, s abnormalitami genetického určení pohlaví, s genetickou prognostikou závažných onemocnění a defektů u člověka, s výpočtem koeficientu příbuznosti a inbreedingu aj. Předpokladem účasti na cvičení je předchozí absolvování některé ze základních genetických přednášek.
UPOZORNĚNÍ 1: kapacita praktika je OMEZENÁ z prostorových a časových důvodů, NENÍ MOŽNÉ JI NAVÝŠIT. Neposílejte nám prosebné e-maily s žádostí o umožnění účasti na praktiku - opravdu to udělat nemůžeme (i když bychom rádi vážným zájemcům o genetiku vyhověli). Každoročně se však stává, že nakonec cca 6-7 závazně zapsaných studentů na praktikum nechodí. Apelujeme proto na vás: pokud toto máte v úmyslu, NEZABÍREJTE ZBYTEČNĚ MÍSTO PŘI ZÁPISU jiným studentům, kteří o praktikum mají eminentní zájem a nemohou si ho zapsat, protože se při zápisu jen o něco opozdili !!!
UPOZORNĚNÍ 2: podle fakultního nařízení jsme povinni kontrolovat identitu studentů, kteří na praktikum chodí. Počítejte tedy s tím, že budeme chtít vidět vaše identifikační průkazy s aktuální fotografií (nejlépe váš ISIC).