Sylabus
1. Genetická terminologie: Znaky, geny , alely. Struktura prokaryontního a eukaryontního genu. Posun v pojetí znaku (biochemické znaky, délka restrikčních fragmentů, DNA polymorfismus). Alely: jak se liší. Dominance a recesivita. Multialelismus. Relativita vztahu mezi alelami. Genotyp a genom. Genotyp a fenotyp. Homozygot a heterozygot. Genetická symbolika. Expresivita a penetrance. Pleiotropie.
2. Modelové organismy: od virů po savce. Velikost genomu, specifické vlastnosti a význam pro genetiku.
3. Nukleové kyseliny: Vlastnosti genetického materiálu. Důkazy o funkci DNA a RNA. Struktura DNA. Typy DNA sekvencí: podle produktu, frekvence výskytu, lokalizace v buňce: Unikátní a repetitivní sekvence. Multigenové rodiny. Využití repetitivních sekvencí ve forensní genetice a v molekulární taxonomii (mikrosatelity, RAPD, RFLP).
4. Základy cytogenetiky: Buněčné jádro. Chromozómy eukaryot: struktura a klasifikace. Euchromatin a heterochromatin. Homologní chromozómy, autozómy a gonozómy. Mitóza, meióza. Pruhovací techniky. Karyotyp. Elektroforetický karyotyp. Chromozomální mutace: počet, struktura, syndromy. Hybridizace in situ. Polyploidie. Meiotické hot spots. Cell free DNA. Speciální typy chromozómů: štětkovité, polyténní, homocentrické.
5. Genetika přenosu znaku: Mendelovy zákony. Souvislost s meiozí. Parentální a filiální generace. Typy křížení. Genotypový a fenotypový štěpný poměr. Test alelismu. Genové interakce: typy, příčiny, příklady. Fenotypové štěpné poměry. Dědičnost znaků vázaných na pohlaví, znaků pohlavím ovládaných a pohlavím ovlivněných. Odvození složitějších štěpných poměrů. Testování hypotéz. Analýza rodokmenů. Analýza reálného genetického pokusu.
6. Geneticky podmíněné určení pohlaví: geny, chromozómy, plazmidy. Fenotyp pohlaví (primární a sekundární pohl. znaky) x fertilita. Kompenzace dávky. Chromozomální určení pohlaví: Drosofila x savci. Pohlavní chromozómy člověka, srovnání a evoluce. Haplodiploidní určení pohlaví u včel. Mating type u kvasinky. Mating type u basidiomycet. Konjugace.
7. Vazba genů. Rekombinace a crossing over. Souvislost s meiozí. Rekombinované a nerekombinované gamety. Vazbová fáze cis a trans. Zpětné analytické křížení - B1 generace. Odvození štěpných poměrů, určení vzdálenosti dvou genů. Morganovo a Batesonovo číslo. Mapování genů. Dvoubodový test. Tříbodový test. Koeficient koincidence a interference. Alternativní metody mapování genů u člověka. LOD skóre. Genetické a cytogenetické mapy. Somatická hybridizace buněk. Mapování u mikroorganismů: bakterie a houby.
8. Mimojaderná dědičnost: Fenotypové projevy. Endosymbiotická teorie. Genový obsah cpDNA a mtDNA. Lidské choroby a mtDNA. Maternální dědičnost a embryogeneze.
9. Mutace a mutageny: Klasifikace mutací. Klasifikace mutagenů. Testování mutagenů. Reparační systémy.Transpozony a mutace.Využití mutantů v biologii.
10. Genová exprese. Terminologie. Základní rysy regulace genové exprese u prokaryot a eukaryot .Onkogeneze: porucha regulace. Dvouzásahová teorie onkogeneze. Onkogeny a tumorsupresorové geny. Genetika vývoje: maternální a zygotické geny. Homeotické geny: regulační kaskády. Imunogenetika: tvorba protilátek a přestavba genomu. Kvantitativní genetika:znaky kvantitativní povahy, znaky s prahovou hodnotou. Teorie polygenního systému. Vliv genotypu a prostředí na fenotypovou proměnlivost. Studium dvojčat. Epigenetika, imprinting. Fenotypové projevy poruchy epigenetické informace v embryogenezi a při stárnutí organismu.
11. Populační genetika. Rozdílné přístupy klasické a populační genetiky. Moderní syntéza a chápání evoluce ve smyslu změn ve frekvenci alel v populaci. Panmiktická populace, efektivní velikost populace, genetický polymorfismus, haplotyp. Metody studia genetického polymorfismu. Hardy-Weinbergova rovnováha. Inbreeding. Mechanismy odpovědné za změny ve frekvenci alel v populaci (genetický drift, selekce, evoluční tahy, migrace). Typy selekce. Fitness a selekční koeficient. Vazebná nerovnováha.
12. Evoluční genetika: Genetika speciace. Jak definovat druh? Vznik reprodukční izolace. Vnitřní a vnější reprodukčně izolační bariéry.. Úloha pohlavních chromosomů ve speciaci. Alopatrická, sympatrická, parapatrická speciace. Speciace pomocí polyploidizace a hybridizace. Hybridní zóny. Reinforcement. Úloha selekce, driftu a genových konfliktů při vzniku druhů. Neutrální teorie a teorie koalescence. Pravděpodobnost fixace mutace. Průměrná doba fixace mutace. Substituční rychlost. Vnitrodruhová genetická variabilita a mezidruhová divergence. Jak měřit polymorfismus a divergenci? Fylogenetické stromy. Molekulární hodiny. Jaký je vztah rychlosti molekulární a fenotypické evoluce?
Anotace
Přednáška seznamuje studenty s hlavními směry rychle se rozvíjejícího oboru, propojuje klasické a molekulárně biologické pojetí, více prostoru je zároveň věnováno populační a evoluční genetice. Tradiční témata jsou rozšířena např. o využití
DNA polymorfismů při mapování genů, v molekulární taxonomii a forensní genetice, o genetiku determinace pohlaví, základy epigenetiky. Nedílnou součástí je řešení modelových úloh. Přednáška je doporučena studentům 1. nebo 2. ročníku bakalářského studia programu Biologie. Předpokladem jsou základní znalosti buněčné a molekulární biologie. Studenti si mohou zvolit i Základy genetiky - cvičení (MB140C16), která volně navazují na přednášku.
Pro přípravu na zkoušku lze využít nejen prezentace k přednášce, ale i odkazy na nahrávky z přednášek z roku 2020/21, která jsou uložena streamserveru UK, Odkazy na videonahrávky jsou uvedeny V Moodle.
Na přednášky volně navazují cvičení (MB140C16),
Zadání úloh pro cvičení bude prezentováno rovněž naMoodle
Konzultace po předchozí dohodě - po přednášce , cvičení nebo e-mailem.
Přístupové heslo najdete v souboru, zde na této stránce v SIS (ZG 2023)