Sylabus
1. Úvod Možnosti a limity molekulárně-genetického testování, etické a finanční aspekty, komunikace s pacienty a interpretace výsledků.
2. Vzorky a molekulární markery Typy vzorků (krev, tkáň, bukální stěr, plazma, archivované preparáty, plodová voda, moč...), jejich výskyt, vlastnosti a možnosti vyšetření. DNA molekulární markery, jejich vlastnosti, způsob detekce a možnosti využití - mutace, polymorfizmy, delece, inzerce, amplifikace, metylace...
3. Techniky nejčastěji využívané v klinických laboratořích - teoretická část Izolace NK, spektrofotometrie, PCR, real time PCR, gelová elektroforéza, kapilární elektroforéza
4. Techniky nejčastěji využívané v klinických laboratořích - praktická část (laboratoř Genomac)
5. -
6. Diagnostické metody, jejich využití a limity, praktické ukázky (AS PCR, MS PCR, qRT-PCR, RFLP, sekvenování, hybridizace, fragmentační analýza, LOH, MLPA, DCE, dHPLC, HRM....)
7. Prenatální a preimplantační diagnostika, IVF, vrozené nemoci u dětí a dospělých - teorie a příklady z klinické praxe
8. Preventivní diagnostika, genetický screening, farmakogenetika, forenzní testování - teorie a příklady z klinické praxe
9. Vrozená a získaná nádorová onemocnění (nádorové syndromy, leukémie, diagnostika a charakteristika solidních tumorů, odhad prognózy onemocnění a odpovědi na léčbu)- teorie a příklady z klinické praxe
Anotace
Přednáška je zaměřena na nejčastější DNA vyšetření, která jsou v současnosti rutinně prováděna v klinických laboratořích a to od prenatální a preimplantační diagnostiky přes vyšetření vrozených genetických poruch až po nově nastupující molekulární charakterizaci solidních nádorů. Součástí přednášky jsou konkrétní případy z praxe, exkurze do klinické laboratoře a minipraktika.
Po absolvování přednášky budou mít studenti přehled o tom, jak vypadá běžný provoz v klinických laboratořích a jaké metodiky se zde využívají a pro jaké účely.