Sylabus
Pokryté oblasti: i) základní alignment, indexace a grafové algoritmy, datové struktury ii) nádorová genomika – čistota nádoru, ploidita a heterogenita iii) bodové mutace a „variant calling“ iv) vizualizace nádorově genomických charakteristik v) přístupy ke „srovnávání“ čtení na referenční transkriptom nebo genom vi) přístupy k identifikaci exprimovaných genů a izoforem přístupy k odhadu isoformové četnosti a diferenční exprese
Anotace
Kurz se skládá ze dvou částí. V první části představuje základní analytické metody a vypočetní přistupy pro efektivní analýzu celegenomových sekvenačních dat v kontextu resekvenačních experimentů u člověka.
V druhé části budou uvedeny základní přistupy k analýze transkriptomických dat. Velký důraz bude kladen na nádorovou genomiku a její omezení.
Kurz bude usilovat o zacelení mezery mezi počitačovou vědou a genetikou a bude pracovat s reaálnými příklady z oblasti resekvenování nádorů, vzácných chorob a populačně genomických studií.