Sylabus
Výuka kurzu probíhá každý týden. Přednáška je vedena interaktivní formou, očekává se aktivní diskuze tématu mezi studenty a vyučujícím. Během lekcí bude posluchač uveden do problematiky, která bude následně do hloubky rozebrána pomocí klíčových publikací. Na většinu přednášek vyučující vybere v závislosti na tématu jednu až tři publikace. Tyto publikace vyučující zašle posluchačům emailem ve formátu pdf souborů tak, aby si je mohli před hodinou prostudovat a následně byli připraveni na jejich diskuzi v rámci přednášky. Během semestru budou některé přednášky doplněny o domácí úkoly řešené v malých skupinkách, které nebudou známkovány, ale výrazně pomohou v prohloubení porozumění probrané látky.
1. Úvod, organizace předmětu a požadavky na splnění předmětu, definice a principy vzniku genetických onemocnení.
2. Klíčové signalizační dráhy vývojové biologie - “Čas a prostor 1“
3. Metodologie studia signalizačních drah během vývoje a hlavní modelové organizmy - “Čas a prostor 2“
4. Wnt I - nedostatek signálu + case reports
5. Wnt II- příliš mnoho signálu + case reports
6. Semaphorins + case reports (Mgr. Daniel Rozbeský, Ph.D.)
7. Receptor tyrosin kinázy I - Kit/MAPK/ERK signalizace + case reports
8. Receptor tyrosin kinázy II - FGF + case reports (RNDr. Pavel Krejčí, Ph.D.)
9. Notch I - nedostatek signálu + case reports
10. Notch II - příliš mnoho signálu + case reports
11. Tgf/Beta superfamily + Hedgehog signaling + case reports
Anotace
Kurz Signalizační dráhy genetických poruch je určen především pro magisterské a PhD studenty se zájmem o rozšíření a propojení znalostí z předmětů Vývojové biologie a Molekulární biologie signálních kaskád, se zaměřením na efekty mutací mezibuněčných signalizačnćh drah u člověka a způsoby jejich studia v modelových organizmech (především v myším modelu). Tento kurz probíhá v anglickém jazyce, každá lekce je spojením teoretické přednášky a diskuze nad předem vybraným vědeckým článkem. V rámci přednášky jsou nejprve zadefinovány genetické poruchy, probírány základní klíčové charakteristiky vývojových signalizačních drah a
časoprostorové regulace genové exprese. Důsledky systemicky zvýšené, nebo snížené aktivity jednotlivých signálních drah jsou poté rozebrány na příkladech konkrétních lidských genetických poruch a experimentálních postupů vedoucích k jejich objasnění. Hlavním cílem tohoto kurzu je pochopení komplexity a recyklace signálních drah během vývoje jedince, důsledku její deregulace a experimenální logiky studia této problematiky.