Sylabus
GENETIKA sylabus přednášek a cvičení
ZS, 2/1 Z, ZK
Mgr. Richard Marván 1. Genetika jako lidské úsilí
Domestikace rostlin a zvířat. Starověká pojetí genetiky. 18. a 19. století - změna představ o dědičnosti. Přírodní výběr a eugenika. Lidská genetika jako výrazná větev genetiky. Budoucnost lidské genetiky. Chronologie pokrokových událostí a významné osobnosti, které přispěly k vývoji genetiky. 2. Buňky, chromosomy a buněčné dělení
Prokaryotické a eukaryotické buňky. Buněčné struktury a jejich funkce. Identifikace a klasifikace chromosomů. Buněčný cyklus. Význam mitózy. Lidský karyotyp. Meiotické dělení. 3. Přenos genů z generace na generaci I
Dědičnost - základní pojmy. Mendelovy zákony dědičnosti. Mnohočetné alely. Variace na Mendelovo schéma. Genealogické analýzy. 4. Přenos genů z generace na generaci II
Monogenní a polygenní znaky. Autozomálně dědičná onemocnění - albinismus, cystická fibróza, fenylketonurie, galaktosémie, thalasémie, srpkovitá anémie, céliakie. Gonozomálně dědičná onemocnění - achondroplasie, brachydaktylie, kamptodaktylie, hypercholesterolemie, Marfanův syndrom, hemofilie, daltonismus, Duchennova svalová dystrofie. Mitochondriální dědičnost. Rozdíly v genové expresi. Genová vazba, genetické mapy. 5. Polygenní a multifaktoriální dědičnost
Polygeny a varianty fenotypu. Vztah genotyp a prostředí - multifaktoriální vlastnost. Rozštěpy neurální trubice, rtu, vrozené kardiovaskulární choroby, dysplasie kyčlí, tzv. civilizační choroby - obezita, diabetes, hypertenze, neurózy. Teratogeny. Dědivost. Studie dvojčat a jejich problémy, dermatoglyfy, inteligence a IQ. 6. Cytogenetika
Analýzy chromosomů a karyotypů. Varianty v počtu a struktuře chromosomů - dispermie, polyploidie, aneuploidie, monozomie, trizomie, nondisjunkce, delece, inverze, tandemové duplikace, translokace, uniparentální dizomie. Syndromy Pataův, Edwardsův, Downův, Turnerův, Klinefelterův, XYY, XXX a XXXX, Cri du chat, Syndrom fragilního X. 7. Struktura DNA a organizace jaderných chromosomů
DNA jako nositel genetické informace a kontrola syntézy produktu - transformační princip. Bakteriofág. Watson, Crick a struktura DNA. Struktura RNA. Jaderné chromosomy. Replikace DNA a DNA polymeráza. 8. Mitochondrie a mitochondriální genom
Stavba, funkce a původ mitochondrií. Struktura mtDNA. Lidská mtDNA. Replikace, transkripce a translace mtDNA. Dědičnost a variabilita mtDNA. Praktické využití mtDNA. 9. Genová exprese: jak se syntetizují proteiny?
Vztah mezi geny, enzymy a polypeptidy. Aminokyseliny. RNA transkripce, posttranskripční úpravy. Translace, posttranslační úpravy. Genetický kód. Struktura proteinů a jejich funkce. Typy mutací a opravy DNA. 10. Technologie rekombinantní DNA a její aplikace
Typy genetického materiálu. Extrakce a izolace nukleových kyselin. Fragmentace DNA a restrikční endonukleázy. RFLP analýza, hybridizace nukleových kyselin. DNA sondy a detekce mutací. Southernův přenos. Fluorescentní hybridizace in situ. Klonování rostlin a živočichů. Klonování nukleových kyselin a genové inženýrství. DNA knihovny. PCR a její praktické využití. Metody sekvenace nukleových kyselin. Gelová elektroforéza - AGE a PAGE. 11. Genetika chování
Modely genetického efektu na chování. Problémy behaviorální genetiky. Zvířecí modely - Drosophila sp., myši, primáti, atd. Huntingtonova choroba, Friedrichova ataxie. "Twin adoption studies", "Linkage studies", Tří dimenzionální osobnostní dotazník (TPQ), Agresivní chování a metabolismus mozku. Genetika poruch nálady a schizofrenie. Genetika a sociální chování - Touretteův syndrom, Alzheimerova choroba, alkoholismus, sexuální orientace, koktání, preference používání jedné ruky, atd. 12. Geny v populacích
Populace jako genetický rezervoár ("gene pool"). Měření výskytu alel, fixace alely. Hardy-Weinbergův zákon a jeho aplikace. Procesy - systémy páření, "Gene Flow", genetický drift. Události - fragmentace, expanze, "Founder effect", "Population bottleneck". Antropologie a struktura populace. 13. Lidská diversita a evoluce
Genetická diversita v lidských populacích - polymorfismy. Přírodní výběr a "fitness". Migrace, výběr partnera, "inbreeding" a incest, kultura. Kimurova neutrální teorie evoluce, molekulární hodiny. "Mitochondrial Eve Hypothesis", "Out of Africa Model" a "Multiregional Model". Evoluce primátů a lidský původ. 14. Přehled a shrnutí
Anotace
Povinný kurz "Genetika" je vytvořen pro studenty oboru biologie na PedF UK v Praze. Je tudíž organizován tak, aby studenti co možná úplně porozuměli základním principům a mechanismům lidské dědičnosti, genetické jedinečnosti každého z nás, vlivům genetického odkazu na lidské procesy a zdravotní péči a důsledkům současných znalostí genetiky na prospěch lidstva.
Studenti získají větší porozumění vědecké explozi výzkumu na poli genetiky včetně genetického inženýrství a moderních molekulárně biologických technik stejně tak jako právním, etickým a sociálním problémům vznikajícím jako přirozené výstupy současných vědeckých aktivit. Hlavní témata jsou adresována historii genetiky, Mendelovské genetice, cytogenetice, biochemické genetice, molekulární genetice, klinické genetice a genetickému poradenství, genetice chování a populační genetice.
Každá přednáška je doplněna teoretickým seminářem, během kterého je hlavním úkolem otestovat faktické znalosti studentů, ale zejména jejich schopnosti tato fakta používat v konkrétních problémech, uvažovat o nich, odvozovat a docházet tak ke správným závěrům.