Syllabus
GENETIKA sylabus přednášek a cvičení
ZS, 2/1 Z, ZK
Mgr. Richard Marván 1. Genetika jako lidské úsilí
Domestikace rostlin a zví řat. Starověká pojetí genetiky. 18. a 19. století - změna představ o dědičnosti. Přírodní výběr a eugenika. Lidská genetika jako výrazná větev genetiky. Budoucnost lidské genetiky. Chronologie pokrokových událostí a významné osobnosti, které přispěly k vývoji genetiky. 2. Buňky, chromosomy a buněčné dělení
Prokaryotické a eukaryotické buňky. Buněčné struktury a jejich funkce. Identifikace a klasifikace chromosomů. Buněčný cyklus. Význam mitózy. Lidský karyotyp. Meiotické dělení. 3. Přenos genů z generace na generaci I
Dědičnost - základní pojmy. Mendelovy zákony dědičnosti. Mnohočetné alely. Variace na Mendelovo schéma. Genealogické analýzy. 4. Přenos genů z generace na generaci II
Monogenní a polygenní znaky. Autozomálně dědičná onemocnění - albinismus, cystická fibróza, fenylketonurie, galaktosémie, thalasémie, srpkovitá anémie, céliakie. Gonozomálně dědičná onemocnění - achondroplasie, brachydaktylie, kamptodaktylie, hypercholesterolemie, Marfanův syndrom, hemofilie, daltonismus, Duchennova svalová dystrofie. Mitochondriální dědičnost. Rozdíly v genové expresi. Genová vazba, genetické mapy. 5. Polygenní a multifaktoriální dědičnost
Polygeny a varianty fenotypu. Vztah genotyp a prostředí - multifaktoriální vlastnost. Rozštěpy neurální trubice, rtu, vrozené kardiovaskulární choroby, dysplasie kyčlí, tzv. civilizační choroby - obezita, diabetes, hypertenze, neurózy. Teratogeny. Dědivost. Studie dvojčat a jejich problémy, dermatoglyfy, inteligence a IQ. 6. Cytogenetika
Analýzy chromosomů a karyotypů. Varianty v počtu a struktuře chromosomů - dispermie, polyploidie, aneuploidie, monozomie, trizomie, nondisjunkce, delece, inverze, tandemové duplikace, translokace, uniparentální dizomie. Syndromy Pataův, Edwardsův, Downův, Turnerův, Klinefelterův, XYY, XXX a XXXX, Cri du chat, Syndrom fragilního X. 7. Struktura DNA a organizace jaderných chromosomů
DNA jako nositel genetické informace a kontrola syntézy produktu - transformační princip. Bakteriofág. Watson, Crick a struktura DNA. Struktura RNA. Jaderné chromosomy. Replikace DNA a DNA polymeráza. 8. Mitochondrie a mitochondriální genom
Stavba, funkce a původ mitochondrií. Struktura mtDNA. Lidská mtDNA. Replikace, transkripce a translace mtDNA. Dědičnost a variabilita mtDNA. Praktické využití mtDNA. 9. Genová exprese: jak se syntetizují proteiny?
Vztah mezi geny, enzymy a polypeptidy. Aminokyseliny. RNA transkripce, posttranskripční úpravy. Translace, posttranslační úpravy. Genetický kód. Struktura proteinů a jejich funkce. Typy mutací a opravy DNA. 10. Technologie rekombinantní DNA a její aplikace
Typy genetického materiálu. Extrakce a izolace nukleových kyselin. Fragmentace DNA a restrikční endonukleázy. RFLP analýza, hybridizace nukleových kyselin. DNA sondy a detekce mutací. Southernův přenos. Fluorescentní hybridizace in situ. Klonování rostlin a živočichů. Klonování nukleových kyselin a genové inženýrství. DNA knihovny. PCR a její praktické využití. Metody sekvenace nukleových kyselin. Gelová elektroforéza - AGE a PAGE. 11. Genetika chování
Modely genetického efektu na chování. Problémy behaviorální genetiky. Zvířecí modely - Drosophila sp., myši, primáti, atd. Huntingtonova choroba, Friedrichova ataxie. "Twin adoption studies", "Linkage studies", Tří dimenzionální osobnostní dotazník (TPQ), Agresivní chování a metabolismus mozku. Genetika poruch nálady a schizofrenie. Genetika a sociální chování - Touretteův syndrom, Alzheimerova choroba, alkoholismus, sexuální orientace, koktání, preference používání jedné ruky, atd. 12. Geny v populacích
Populace jako genetický rezervoár ("gene pool"). Měření výskytu alel, fixace alely. Hardy-Weinbergův zákon a jeho aplikace. Procesy - systémy páření, "Gene Flow", genetický drift. Události - fragmentace, expanze, "Founder effect", "Population bottleneck". Antropologie a struktura populace. 13. Lidská diversita a evoluce
Genetická diversita v lidských populacích - polymorfismy. Přírodní výběr a "fitness". Migrace, výběr partnera, "inbreeding" a incest, kultura. Kimurova neutrální teorie evoluce, molekulární hodiny. "Mitochondrial Eve Hypothesis", "Out of Africa Model" a "Multiregional Model". Evoluce primátů a lidský původ. 14. Přehled a shrnutí
Annotation
The course "Genetics" is designed for Biology students of the Faculty of Education, Charles University in Prague. The key aim of the course is to make students fully understand fundamental principles and mechanisms of human inheritance, genetic uniqueness of each of us, influences of genetic heritage on human processes, health care, and consequences which current genetic knowledge has on prosperity of the humankind.
Students will gain a deeper understanding of scientific explosion in the field of genetics, including genetic engineering and modern molecular biology techniques as well as legal, ethical and social issues that are naturally arising out of current scientific activities. The course topics are addressed to: history of genetics, Mendelian inheritance, cytogenetics, molecular genetics, clinical genetics and genetic counselling, genetics of behaviour, and population genetics.
Every lecture is followed by a topic-related theoretical seminar. The main aim of the seminars is to test students? knowledge and their ability to apply information obtained during the lectures in particular issues, to think about them, and to come to correct conclusions.