Sylabus
Dědičné choroby
Přehled geneticky podmíněných chorob, mechanismy jejich vzniku; Databáze zaměřené na dědičné choroby a poruchy lidského genomu; Chromosomální poruchy (euploidie a aneuploidie); Autosomální poruchy s jednoduchou mendelistickou dědičností - recesivní, dominantní, expanze tripletů; Choroby vázané na uniparentálně děděné části genomu (mtDNA, Y chromosom)/pohlavní chromosomy (X chromosom); Multigenní nemendelistická dědičnost, QTLs a příklady chorob s touto dědičností; Genetika rakoviny,
Ostatní choroby
Vývojové a růstové poruchy; Vrozené vývojové vady; Civilizační choroby a problematika jejich epidemického rozšíření; Kardiovaskulární choroby,
První pomoc
Doporučení pro poskytování první pomoci vydané Evropskou komisí pro resuscitaci (ERC); První pomoc u dospělých; První pomoc u dětí; Ošetření zlomenin a drobných krvácejících zranění.
Anotace
V tomto předmětu studenti získají znalosti z biomedicíny a biologie nejčastějších patologických procesů v lidském organismu se zaměřením na děti a mladistvé. Hlavní tematické oblasti, kterými se budeme zabývat, jsou dědičné choroby (s mendelistickou i nemendelistickou dědičností), vrozené choroby a vývojové vady, růstové poruchy, metabolické choroby, civilizační choroby a patologie spojené s poruchou řídících mechanismů organismu (hormonální a nervová soustava). Druhou důležitou kapitolou budou zranění typická pro děti a metody jejich ošetření, spolu s postupy první pomoci v případě kardiopulmonální resuscitace a použití AED (automatizovaný externí defibrilátor). Součástí hodnocení bude příprava zadaného tématu a jeho presentace na semináři.
Hlavní probíraná témata: (Přehled geneticky podmíněných chorob, mechanismy jejich vzniku; Databáze zaměřené na dědičné choroby a poruchy lidského genomu; Chromosomální poruchy (euploidie a aneuploidie); Autosomální poruchy s jednoduchou mendelistickou dědičností - recesivní, dominantní, expanze tripletů; Choroby vázané na uniparentálně děděné části genomu (mtDNA, Y chromosom)/pohlavní chromosomy (X chromosom); Multigenní nemendelistická dědičnost, QTLs a příklady chorob s touto dědičností; Genetika rakoviny), (Vývojové a růstové poruchy; Civilizační choroby a problematika jejich epidemického rozšíření; Kardiovaskulární choroby), (Doporučení pro poskytování první pomoci vydané Evropskou komisí pro resuscitaci (ERC); První pomoc u dospělých; První pomoc u dětí; Ošetření zlomenin a drobných krvácejících zranění).