Předměty
- Pediatrie SRZk +1B00141 | 1. lékařská fakulta
- Pediatrická propedeutika - prázdninová praxeB00609 | 1. lékařská fakulta
- Pediatrická propedeutika +2B00610 | 1. lékařská fakulta
- Pediatrie předstátnicová stáž +1B01057 | 1. lékařská fakulta
- Pediatrie - prázdninová praxe +1B03304 | 1. lékařská fakulta
- Ošetřovatelská péče v pediatrii 1B03453 | 1. lékařská fakulta
- Ošetřovatelská péče v pediatrii 2B03468 | 1. lékařská fakulta
Publikace
- Mosaic tissue distribution of the tandem duplication of LAMP2 exons 4 and 5 demonstrates the limits of Danon disease cellular and molecular diagnostics2014 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Clinical Effect and Safety Profile of Recombinant Human Lysosomal Acid Lipase in Patients With Cholesteryl Ester Storage Disease2013 | 1. lékařská fakulta
- Novel Mutations in the TAZ Gene in Patients with Barth Syndrome2013 | 1. lékařská fakulta
- Nové mutace v genu pro tyrosinhydroxylázu u českých pacientů s tyrosinémií2012 | 1. lékařská fakulta
- Klinický obraz S-adenosylhomocysteinhydrolázového deficitu připomíná deficit fosfomannomutázy 22012 | 1. lékařská fakulta
- Neonatal onset of mitochondrial disorders in 129 patients: clinical and laboratory characteristics and a new approach to diagnosis2012 | 1. lékařská fakulta
- Význam vyšetření hladiny metabolitů biogenních aminů v mozkomíšním moku vysoce účinnou kapalinovou chromatografií v diagnostice dětských neurotransmiterových onemocnění.2011 | 1. lékařská fakulta
- Cévní manifestace deficitu CBS v dospělosti2011 | 1. lékařská fakulta
- Two Patients with Clinically Distinct Manifestation of Pyruvate Dehydrogenase Deficiency Due to Mutations in PDHA1 Gene2011 | 1. lékařská fakulta
- Myoklonická epilepsie a hluchota u sourozenců s mutací 7512T>C v genu pro mitochondriální tRNASer(UCN) - kazuistiky2010 | Přírodovědecká fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
Loading network view...