ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "methodics"
methodics
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
RNDr. Nina Ondrušková Ph.D.
Akademický pracovník na 1. lékařská fakulta
19 publikací
Publikace
publication
A new role for dolichol isoform profile in the diagnostics of CDG disorders
2020 |
1. lékařská fakulta
publication
Aberrant apolipoprotein C-III glycosylation in glycogen storage disease type III and IX
2018 |
1. lékařská fakulta
publication
Aktivita fosfomanomutázy 2 u pacientů s podezřením na dědičnou poruchu glykosylace
2016 |
1. lékařská fakulta
publication
Isoelectric Focusing of Serum Apolipoprotein C-III as a Sensitive Screening Method for the Detection of O-glycosylation Disturbances
2015 |
1. lékařská fakulta
publication
Glycogen storage disease-like phenotype with central nervous system involvement in a PGM1-CDG patient
2014 |
1. lékařská fakulta
publication
Diagnostic serum glycosylation profile in patients with intellectual disability as a result of MAN1B1 deficiency
2014 |
1. lékařská fakulta
publication
Problémy s diagnostikou dědičných poruch glykosylace typu I způsobené mutacemi v glykosylačním místě transferinu
2011 |
1. lékařská fakulta
publication
Elevated oxysterol and N-palmitoyl-O-phosphocholineserine levels in congenital disorders of glycosylation
2023 |
1. lékařská fakulta
publication
Metabolic adaptation of human skin fibroblasts to ER stress caused by glycosylation defect in PMM2-CDG
2023 |
1. lékařská fakulta
publication
Congenital disorders of glycosylation: Still "hot" in 2020
2021 |
1. lékařská fakulta
Načíst další publikace (9)
Loading network view...