Publikace
- Multiple primary malignancies and subtle mucocutaneous lesions associated with a novel PTEN gene mutation in a patient with Cowden syndrome: Case report2011 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Molecular Cytogenetic Characterization in Four Pediatric Pheochromocytomas and Paragangliomas2011 | Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Two Novel Germline Mutations (Y548X and K732X) of the MLH1 Gene in Czech Population Hereditar Nonpolyposis Colorectal Cancer2000 | 1. lékařská fakulta
- Two novel variants of the MBTPS1 gene in Czech family with Kondo-Fu type spondyloepiphyseal dysplasia and cataract2023 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Schimke immunoosseous dysplasia: an ultra-rare disease. a 20-year case series from the tertiary hospital in the Czech Republic2023 | 2. lékařská fakulta
- Father and son with a pathogenic variant c.614dup p.(Gln206Thrfs*20) in the NR5A1 gene2023 | 2. lékařská fakulta
- Ověření nálezu změn metylace z analýzy MS-MLPA metodou přímé Sangerovy sekvenace po bisulfitové konverzi – optimalizace pro diagnostiku2023 | 2. lékařská fakulta
- Objasnenie príčiny dysplázie genitálu u syna a jeho otca2023 | 2. lékařská fakulta
- Zimmermann-Laband syndrome in monozygotic twins with a mild neurobehavioral phenotype lacking gingival overgrowth-A case report of a novel KCNN3 gene variant2022 | 2. lékařská fakulta
- Ověření nálezu změn metylace z analýzy MS-MLPA metodou přímé Sangerovy sekvenace po bisulfitové konverzi - využití v klinické laboratoři, výhody a limitace metody2022 | 2. lékařská fakulta
Loading network view...