Publikace
- A Novel Frameshift Mutation in the AFG3L2 Gene in a Patient with Spinocerebellar Ataxia2014 | 2. lékařská fakulta
- Spinocerebellar Ataxias Type 8, 12, and 17 and Dentatorubro-Pallidoluysian Atrophy in Czech Ataxic Patients2013 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Two novel variants of the MBTPS1 gene in Czech family with Kondo-Fu type spondyloepiphyseal dysplasia and cataract2023 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Schimke immunoosseous dysplasia: an ultra-rare disease. a 20-year case series from the tertiary hospital in the Czech Republic2023 | 2. lékařská fakulta
- Father and son with a pathogenic variant c.614dup p.(Gln206Thrfs*20) in the NR5A1 gene2023 | 2. lékařská fakulta
- Ověření nálezu změn metylace z analýzy MS-MLPA metodou přímé Sangerovy sekvenace po bisulfitové konverzi – optimalizace pro diagnostiku2023 | 2. lékařská fakulta
- Objasnenie príčiny dysplázie genitálu u syna a jeho otca2023 | 2. lékařská fakulta
- Zimmermann-Laband syndrome in monozygotic twins with a mild neurobehavioral phenotype lacking gingival overgrowth-A case report of a novel KCNN3 gene variant2022 | 2. lékařská fakulta
- Ověření nálezu změn metylace z analýzy MS-MLPA metodou přímé Sangerovy sekvenace po bisulfitové konverzi - využití v klinické laboratoři, výhody a limitace metody2022 | 2. lékařská fakulta
- Atypical presentations of DYT1 dystonia with acute craniocervical onset2021 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
Loading network view...