ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "sporadic"
sporadic
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
MUDr. Anna Křepelová CSc.
Akademický pracovník na 2. lékařská fakulta
140 publikací
Publikace
publication
A Novel Frameshift Mutation in the AFG3L2 Gene in a Patient with Spinocerebellar Ataxia
2014 |
2. lékařská fakulta
publication
Spinocerebellar Ataxias Type 8, 12, and 17 and Dentatorubro-Pallidoluysian Atrophy in Czech Ataxic Patients
2013 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Strategie diagnostiky, terapie a dispenzarizace pacientů s hemangioblastomy v CNS z pohledu neurochirurga
2013 |
2. lékařská fakulta
publication
Molecular Cytogenetic Characterization in Four Pediatric Pheochromocytomas and Paragangliomas
2011 |
Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta, 2. l ékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Rodinný výskyt sporadického kolorektálního karcinomu
2001 |
1. lékařská fakulta
publication
Kolorektální karcinogeneze sporadických tumorů na molekulární úrovni
2000 |
1. lékařská fakulta
publication
Two novel variants of the MBTPS1 gene in Czech family with Kondo-Fu type spondyloepiphyseal dysplasia and cataract
2023 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Schimke immunoosseous dysplasia: an ultra-rare disease. a 20-year case series from the tertiary hospital in the Czech Republic
2023 |
2. lékařská fakulta
publication
Father and son with a pathogenic variant c.614dup p.(Gln206Thrfs*20) in the NR5A1 gene
2023 |
2. lékařská fakulta
publication
Ověření nálezu změn metylace z analýzy MS-MLPA metodou přímé Sangerovy sekvenace po bisulfitové konverzi – optimalizace pro diagnostiku
2023 |
2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (130)
Loading network view...