ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu ""
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
MUDr. Alena Puchmajerová
Externí osoba na 2. lékařská fakulta
42 publikací
Publikace
publication
Inherited ichthyoses: molecular causes of the disease in Czech patients
2019 |
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Dva případy atypického teratoidního rhabdoidního tumoru CNS a přehled literatury
2017 |
2. lékařská fakulta
publication
Molecular genetic analysis in 14 Czech Kabuki syndrome patients is confirming the utility of phenotypic scoring
2016 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Odontogenic keratocysts in the Basal Cell Nevus (Gorlin-Goltz) Syndrome associated with paresthesia of the lower jaw: case report, retrospective analysis of a representative Czech cohort and recommendations for the early diagnosis of the disease
2016 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Fanconi anemia with biallelic FANCD1/BRCA2 mutations - Case report of a family with three affected children
2016 |
2. lékařská fakulta
publication
Fanconiho anémie, komplementační skupina D1 v důsledku bialelické mutace genu BRCA2 - kazuistika
2016 |
2. lékařská fakulta
publication
Hepatoblastom, etiologie, kazuistiky
2016 |
2. lékařská fakulta
publication
Genotype and phenotype in patients with Noonan syndrome and a RIT1 mutation
2016 |
2. lékařská fakulta
publication
Vzácné nádory v onkologii
2015 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Molecular genetic analysis of PKHD1 by next-generation sequencing in Czech families with autosomal recessive polycystic kidney disease
2015 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (32)
Loading network view...