ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "Autosomal"
Autosomal
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
MUDr. Alena Puchmajerová
Externí osoba na 2. lékařská fakulta
42 publikací
Publikace
publication
Inherited ichthyoses: molecular causes of the disease in Czech patients
2019 |
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Fanconiho anémie, komplementační skupina D1 v důsledku bialelické mutace genu BRCA2 - kazuistika
2016 |
2. lékařská fakulta
publication
Genotype and phenotype in patients with Noonan syndrome and a RIT1 mutation
2016 |
2. lékařská fakulta
publication
Molecular genetic analysis of PKHD1 by next-generation sequencing in Czech families with autosomal recessive polycystic kidney disease
2015 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Pacient s Cowdenovým syndromem způsobeným mutací v genu PTEN
2014 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Tuberózní skleróza u dětí sledovaných od novorozeneckého věku pro prenatální nález rhabdomyomů srdce - dvě kazuistiky
2013 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Pontocerebellar hypoplasia type 1 Clinical spectrum and relevance of EXOSC3 mutations
2013 |
2. lékařská fakulta
publication
Syndrom Birt-Hogg-Dubé
2012 |
2. lékařská fakulta
publication
Klinická genetika u karcinomu prsu
2012 |
2. lékařská fakulta
publication
Hereditární difuzní karcinom žaludku
2012 |
2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (32)
Loading network view...