Publikace
- Molecular genetic analysis of PKHD1 by next-generation sequencing in Czech families with autosomal recessive polycystic kidney disease2015 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Pontocerebellar hypoplasia type 1 Clinical spectrum and relevance of EXOSC3 mutations2013 | 2. lékařská fakulta
- Mechanism and Genotype-Phenotype Correlation of Two Proximal 6q Deletions Characterized Using mBAND, FISH, Array CGH, and DNA Sequencing2012 | 2. lékařská fakulta
- Genotype-phenotype correlation in children with autosomal dominant polycystic kidney disease2009 | 2. lékařská fakulta
- Inherited ichthyoses: molecular causes of the disease in Czech patients2019 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Dva případy atypického teratoidního rhabdoidního tumoru CNS a přehled literatury2017 | 2. lékařská fakulta
- Molecular genetic analysis in 14 Czech Kabuki syndrome patients is confirming the utility of phenotypic scoring2016 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Odontogenic keratocysts in the Basal Cell Nevus (Gorlin-Goltz) Syndrome associated with paresthesia of the lower jaw: case report, retrospective analysis of a representative Czech cohort and recommendations for the early diagnosis of the disease2016 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Fanconi anemia with biallelic FANCD1/BRCA2 mutations - Case report of a family with three affected children2016 | 2. lékařská fakulta
- Fanconiho anémie, komplementační skupina D1 v důsledku bialelické mutace genu BRCA2 - kazuistika2016 | 2. lékařská fakulta
Loading network view...