ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "definability"
definability
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
MUDr. Alena Puchmajerová
Externí osoba na 2. lékařská fakulta
42 publikací
Publikace
publication
Molecular genetic analysis in 14 Czech Kabuki syndrome patients is confirming the utility of phenotypic scoring
2016 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Tuberózní skleróza u dětí sledovaných od novorozeneckého věku pro prenatální nález rhabdomyomů srdce - dvě kazuistiky
2013 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Pontocerebellar hypoplasia type 1 Clinical spectrum and relevance of EXOSC3 mutations
2013 |
2. lékařská fakulta
publication
Genotype-phenotype correlation in children with autosomal dominant polycystic kidney disease
2009 |
2. lékařská fakulta
publication
Laboratorní genetické vyšetření v pediatrii
2007 |
2. lékařská fakulta
publication
Inherited ichthyoses: molecular causes of the disease in Czech patients
2019 |
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Dva případy atypického teratoidního rhabdoidního tumoru CNS a přehled literatury
2017 |
2. lékařská fakulta
publication
Odontogenic keratocysts in the Basal Cell Nevus (Gorlin-Goltz) Syndrome associated with paresthesia of the lower jaw: case report, retrospective analysis of a representative Czech cohort and recommendations for the early diagnosis of the disease
2016 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Fanconi anemia with biallelic FANCD1/BRCA2 mutations - Case report of a family with three affected children
2016 |
2. lékařská fakulta
publication
Fanconiho anémie, komplementační skupina D1 v důsledku bialelické mutace genu BRCA2 - kazuistika
2016 |
2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (32)
Loading network view...