ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "fishes"
fishes
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
MUDr. Alena Puchmajerová
Externí osoba na 2. lékařská fakulta
42 publikací
Publikace
publication
Mechanism and Genotype-Phenotype Correlation of Two Proximal 6q Deletions Characterized Using mBAND, FISH, Array CGH, and DNA Sequencing
2012 |
2. lékařská fakulta
publication
Laboratorní genetické vyšetření v pediatrii
2007 |
2. lékařská fakulta
publication
DiGeorge/velocardiofacial syndrome: FISH studies of chromosomes 22q11 and 10p14, and clinical reports on the proximal 22q11 deletion
2003 |
2. lékařská fakulta
publication
Syndrom Williamsův-Beurenův
2000 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Chromozomální aberace u vrozených srdečních vad a jejich diagnostika pomocí FISH
1999 |
2. lékařská fakulta
publication
Inherited ichthyoses: molecular causes of the disease in Czech patients
2019 |
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Dva případy atypického teratoidního rhabdoidního tumoru CNS a přehled literatury
2017 |
2. lékařská fakulta
publication
Molecular genetic analysis in 14 Czech Kabuki syndrome patients is confirming the utility of phenotypic scoring
2016 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Odontogenic keratocysts in the Basal Cell Nevus (Gorlin-Goltz) Syndrome associated with paresthesia of the lower jaw: case report, retrospective analysis of a representative Czech cohort and recommendations for the early diagnosis of the disease
2016 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Fanconi anemia with biallelic FANCD1/BRCA2 mutations - Case report of a family with three affected children
2016 |
2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (32)
Loading network view...