ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "AT deficiency"
AT deficiency
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
RNDr. Lenka Dvořáková CSc.
Akademický pracovník na 1. lékařská fakulta
83 publikací
Publikace
publication
Mosaic tissue distribution of the tandem duplication of LAMP2 exons 4 and 5 demonstrates the limits of Danon disease cellular and molecular diagnostics
2014 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Ornithine carbamoyltransferase deficiency: molecular characterization of 29 families
2013 |
1. lékařská fakulta
publication
Danon disease: A focus on processing of the novel LAMP2 mutation and comments on the beneficial use of peripheral white blood cells in the diagnosis of LAMP2 deficiency
2012 |
1. lékařská fakulta
publication
Prevalence lysosomálních střádavých onemocnění v České republice: srovnání s daty v ostatních populacích
2010 |
1. lékařská fakulta
publication
Porucha interakce promotoru a enhanceru v genu OTC u pacientky se symptomy deficitu ornithinkarbamoyltransferasy
2010 |
1. lékařská fakulta
publication
Deficit prosaposinu a saposinu B (metachromatická leukodystrofie z deficitu aktivátoru): Zpráva o dvou pacientech detegovaných pomocí analýzy močových sfingolipidů a nesoucích nové mutace v PSAP genu
2009 |
1. lékařská fakulta
publication
Unusual presentation of Kelley-Seegmiller syndrome
2008 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Atypická CLN2 s pozdějším nástupem příznaků a prodlouženým průběhem: neuropatologická studie ukazující rozdílnou citlivost neuronálních subpopulací u deficitu TPP1
2008 |
1. lékařská fakulta
publication
An Unusual Cause of Renal Amyloidosis Secondary to Gout - the First Description of Familial Occurrence
2006 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
New polymorphic sites within ornithine transcarbamylase gene: population genetics and implications for diagnosis
2003 |
1. lékařská fakulta
Načíst další publikace (73)
Loading network view...